Você pode se livrar de doenças hereditárias. Doenças genéticas. Causas de doenças hereditárias

O ambiente nunca foi constante. Mesmo no passado ela não era completamente saudável. No entanto, existe uma diferença fundamental entre o período moderno da história humana e todos os anteriores. Recentemente, o ritmo das mudanças ambientais tornou-se tão acelerado e o alcance das mudanças expandiu-se tanto que o problema de estudar as consequências tornou-se urgente.

A influência negativa do meio ambiente na hereditariedade humana pode ser expressa de duas formas:

fatores ambientais podem “acordar” um gene silencioso ou silenciar um gene funcional,

fatores ambientais podem causar mutações, ou seja, mudar o genótipo de uma pessoa.

Até à data, a carga de mutações nas populações humanas ascendeu a 5% e a lista de doenças hereditárias inclui cerca de 2.000 doenças. As neoplasias causadas por mutações nas células somáticas causam danos significativos à humanidade. Um aumento no número de mutações acarreta um aumento nos abortos naturais. Hoje, até 15% dos fetos morrem durante a gravidez.

Uma das tarefas mais importantes da atualidade é a criação de um serviço de monitoramento do pool genético humano, que registraria o número de mutações e a taxa de mutação. Apesar da aparente simplicidade deste problema, a sua solução real enfrenta uma série de dificuldades. A principal dificuldade é a enorme diversidade genética das pessoas. O número de desvios genéticos da norma também é enorme.

Atualmente, os desvios da norma no genótipo humano e sua manifestação fenotípica são tratados pela genética médica, no âmbito da qual estão sendo desenvolvidos métodos de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias.

Métodos de prevenção de doenças hereditárias.

A prevenção de doenças hereditárias pode ser realizada de diversas maneiras.

A) Podem ser realizadas atividades destinadas a enfraquecendo o efeito de fatores mutagênicos: reduzindo a dose de radiação, reduzindo a quantidade de mutagênicos no meio ambiente, prevenindo as propriedades mutagênicas de soros e vacinas.

B) Uma direção promissoraé busca por substâncias protetoras antimutagênicas . Antimutagênicos são compostos que neutralizam o próprio mutagênico antes que ele reaja com a molécula de DNA ou removam danos da molécula de DNA causados ​​por mutagênicos. Para tanto, utiliza-se cisteína, após a introdução da qual o corpo do camundongo é capaz de tolerar uma dose letal de radiação. Várias vitaminas têm propriedades antimutagênicas.

C) Serve para fins de prevenção de doenças hereditárias aconselhamento genético. Ao mesmo tempo, os casamentos estreitamente relacionados (endogamia) são evitados, uma vez que isso aumenta drasticamente a probabilidade de ter filhos homozigotos para um gene recessivo anormal. São identificados portadores heterozigotos de doenças hereditárias. O geneticista não é uma pessoa jurídica; ele não pode proibir ou permitir que os consultados tenham filhos. Seu objetivo é ajudar a família a avaliar de forma realista o grau de perigo.

Métodos para diagnosticar doenças hereditárias.

UM) Método de diagnóstico em massa (peneiração) .

Este método é usado em recém-nascidos para identificar galactosemia, anemia falciforme e fenilcetonúria.

B) Exame de ultrassom.

Na década de 70, no I Congresso Internacional de Genética, foi expressa a ideia de introduzir o diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias na prática médica. Hoje, o método mais utilizado é o exame de ultrassom. Sua principal vantagem é a ampla distribuição do exame e a capacidade de identificar anormalidades entre 18 e 23 semanas de gravidez, quando o feto ainda não é viável por si só.

EM) Amniocentese.

Às 15-17 semanas de gravidez, o saco amniótico é perfurado com uma seringa e não aspirado. grande número fluido fetal, que contém células descamadas da epiderme fetal. Essas células são cultivadas em cultura em meio nutriente especial por 2 a 4 semanas. Então, por meio de análises bioquímicas e estudo do conjunto cromossômico, é possível identificar cerca de 100 genes e quase todas as anomalias cromossômicas e genômicas. O método de amniocentese tem sido utilizado com sucesso no Japão. Aqui, todas as mulheres com mais de 35 anos, bem como as mulheres que já têm filhos com anomalias, são examinadas gratuitamente. A amniocentese é um procedimento relativamente demorado e caro, mas os economistas calcularam que o custo do teste para 900 mulheres é muito mais barato do que o custo da hospitalização vitalícia para um paciente com anomalias hereditárias.

G) Método citogenético.

Amostras de sangue humano são estudadas para determinar anomalias cromossômicas. Isto é especialmente importante ao determinar o transporte de doenças em heterozigotos.

D) Método bioquímico.

Baseado no controle genético da síntese de proteínas. O registro de diferentes tipos de proteínas permite estimar a frequência das mutações.

Métodos de tratamento de doenças hereditárias.

UM) Dietoterapia.

Consiste em estabelecer uma dieta devidamente selecionada que irá reduzir a gravidade da doença. Por exemplo, na galactosemia, ocorre uma alteração patológica devido ao fato de não haver enzima que decompõe a galactose. A galactose se acumula nas células, causando alterações no fígado e no cérebro. O tratamento da doença é feito com a prescrição de uma dieta que exclua a galactose dos alimentos.

O defeito genético é preservado e transmitido aos descendentes, mas as manifestações usuais da doença em uma pessoa que utiliza essa dieta estão ausentes. B

) Introdução do fator que falta no corpo.

EM) Na hemofilia, são realizadas injeções de uma proteína, que melhora temporariamente o quadro do paciente. No caso das formas hereditárias de diabetes, o corpo não produz insulina, que regula o metabolismo dos carboidratos. Neste caso, a insulina é injetada no corpo.

Métodos cirúrgicos.

G) Algumas doenças hereditárias são acompanhadas por desvios anatômicos da norma. Nesse caso, utiliza-se a remoção cirúrgica de órgãos ou suas partes, correção e transplante. Por exemplo, em caso de polipose, o reto é removido e os defeitos cardíacos congênitos são operados. Terapia genética

– eliminação de erros genéticos. Para fazer isso, um único gene normal é incluído nas células somáticas do corpo. Este gene substituirá o gene patológico como resultado da proliferação celular. A terapia genética através de células germinativas é atualmente realizada em animais. Um gene normal é inserido em um óvulo com um gene anormal. O óvulo é implantado no corpo da mulher. A partir deste ovo, desenvolve-se um organismo com genótipo normal. A terapia genética está planejada para ser usada apenas nos casos em que a doença representa risco de vida e não pode ser tratada por outros meios.

Atrás das páginas de um livro escolar.

Algumas questões de eugenia.

O próprio termo “eugenia” vem de uma palavra grega que significa uma pessoa de bom nascimento, nascimento nobre, boa raça.

Galton certamente reconhecia um certo papel do ambiente no desenvolvimento do indivíduo, mas em última análise ele acreditava que a “raça” era mais importante que o ambiente, ou seja, o ambiente. ele enfatizou o que hoje chamamos de fator genético.

A ideia de melhorar as populações humanas por meio de métodos biológicos tem uma longa história. Os historiadores encontraram argumentos deste tipo até mesmo em Platão. No entanto, Galton foi original ao desenvolver uma teoria completa. Suas obras representam a principal fonte a que se deve recorrer para analisar o que está acontecendo hoje.

Segundo Galton, a eugenia, que ele fundou, merecia o status de ciência. De um certo ângulo, a eugenia contém algo científico; utiliza algumas teorias e resultados dos campos da biologia, da antropologia, da demografia, da psicologia, etc. É óbvio, contudo, que a base da eugenia é social e política. A teoria tinha um objectivo final prático - preservar as “raças mais talentosas” e aumentar o número da elite da nação.

Na história da biologia, o papel de Galton é geralmente subestimado. Os biólogos não viam Galton como um especialista: os seus interesses biológicos estavam subordinados a interesses mais gerais. E, no entanto, foi ele quem, 10 anos antes de Weissman, formulou as duas principais disposições de sua teoria. Galton também se interessou pela genética porque atribuiu um papel importante à hereditariedade nos fenômenos sociais.

A aplicação da eugenia no campo da ciência revela-se, em alguns casos, frutuosa, mas em geral a eugenia carece de uma base científica. O projecto de melhoria das raças individuais, as mais dotadas, baseia-se principalmente em motivos ideológicos e políticos. O facto de a genética poder fornecer alguns argumentos aos eugenistas não prova de forma alguma a verdade nem a legitimidade ética deste projecto. O conceito de “raça” na interpretação de Galton é muito flexível. Em primeiro lugar, pode corresponder à ideia comum de raça: amarelo, branco, preto. Ele usa o conceito de “raça” de forma mais flexível: uma raça é formada por qualquer população homogênea na qual certas características são herdadas de forma consistente. Esta ideia é altamente controversa. Os critérios para uma “boa raça” são bastante vagos, mas os principais são qualidades como inteligência, energia, força física e saúde.

Em 1873 Galton publicou um artigo “Sobre a melhoria da hereditariedade”. Nele, ele explica que o primeiro dever da humanidade é participar voluntariamente do processo geral de seleção natural. Segundo Dalton, as pessoas devem fazer de forma metódica e rápida o que a natureza faz cega e lentamente, ou seja, favorecer a sobrevivência dos mais dignos e retardar ou interromper a reprodução dos indignos. Muitos políticos ouviram favoravelmente tais declarações. Foram dados números impressionantes: entre 1899 e 1912. Nos EUA, 236 vasectomias foram realizadas em homens com retardo mental no estado de Indiana. O mesmo estado em 1907 votou a favor de uma lei que prevê a esterilização de degenerados hereditários, então a Califórnia e 28 outros estados fizeram o mesmo. Em 1935 número total as operações de esterilização atingiram 21.539. Nem todas as medidas eugênicas foram tão grosseiras, embora se baseassem na mesma filosofia de selecionar as pessoas mais dotadas. É digno de nota que homens de ciência, de grande reputação, não hesitaram em propor medidas muito severas. O francês Karel, vencedor do Prêmio Nobel, em 1935. publicou seu trabalho “Esta criatura desconhecida é um homem”, que foi um sucesso extraordinário. Neste livro, o autor explica que dado o enfraquecimento da seleção natural, era necessário restaurar a “aristocracia hereditária biológica”. Lamentando a ingenuidade das nações civilizadas, que se manifesta na preservação de criaturas inúteis e nocivas, aconselhou a criação de instituições especiais para a eutanásia de criminosos.

Assim, o conceito de “eugenismo” abrange diversas manifestações da realidade, mas toda a diversidade pode ser reduzida a duas formas: eugenismo militante (consciente) e eugenismo “suave” (inconsciente). O primeiro é o mais perigoso. Foi ele quem deu origem às câmaras de gás nazistas. Mas seria um erro considerar o segundo inofensivo. Caracteriza-se também pela ambiguidade: algumas atividades relacionadas com a identificação e prevenção de doenças hereditárias representam uma forma rudimentar de eugenia.

A diferença entre eugenismo e darwinismo social.

Os defensores do darwinismo social pregam o laissez-faire. Acreditam que a competição entre as pessoas é benéfica e que a luta pela existência garantirá a sobrevivência dos melhores indivíduos, por isso basta não interferir no processo de seleção espontânea.

Quanto à eugenia, há algo de policial inerente a ela: seu objetivo é estabelecer um sistema autoritário capaz de produzir “cientificamente” os bons indivíduos e os bons genes de que a nação necessita. Aqui é fácil deslizar por um plano inclinado: começam com o estabelecimento de mapas de identidade genética, aumentam o número de testes para determinar a aptidão para o casamento, fecham os canais que conduzem a elementos viciosos, e então chega a vez do ato final, por exemplo, a eutanásia – humana e económica. A eugenia nazista tinha uma base supercientífica. Hitler, para justificar o culto da “raça pura”, refere-se explicitamente à biologia da reprodução e à teoria da evolução.

O que significa ser um eugenista hoje?

A situação mudou muito desde a época de Galton. Os anos do nazismo levaram ao facto de a eugenia ter de recuar ideológica e socialmente. Mas enormes avanços na biologia e na engenharia genética tornaram possível o surgimento da neo-eugenia. A grande inovação foi o desenvolvimento de métodos para identificar genes “ruins”, ou seja, genes responsáveis ​​por doenças. Defeitos genéticos podem ser detectados em diferentes estágios. Em alguns casos são examinadas pessoas que desejam ter filhos, em outros são examinadas mulheres grávidas. Se for detectada uma anomalia grave no feto, a questão do aborto pode ser levantada. Ao identificar erros genéticos graves em recém-nascidos, o tratamento precoce pode restaurar a função perdida. Assim, surgiu uma nova situação: a partir de agora é possível planejar uma grandiosa operação de longo prazo para limpar completamente o patrimônio genético da humanidade. Isto levanta inúmeras questões, tanto técnicas como éticas. Em primeiro lugar, onde parar ao selecionar genes? O ideal da selecção genética impiedosa parece controverso em termos biológicos;6 poderá tal selecção levar ao empobrecimento do património genético da humanidade? O sonho dos eugenistas é usar a seleção genética semelhante à seleção na criação de animais. Mas foram os criadores de gado que tiveram a oportunidade de garantir que seleção sistemática só pode ser utilizada até certo limite: se uma variedade for demasiado melhorada, a sua viabilidade é por vezes excessivamente reduzida. Existem atualmente duas tendências principais que se opõem. Um campo consiste em defensores de medidas duras. Eles acreditam que a engenharia genética deu ao homem uma arma que deveria ser usada em benefício da humanidade. Por exemplo, Lederberg, vencedor do Prémio Nobel de Fisiologia ou Medicina, é um defensor da clonagem de genes humanos como um meio eficaz de criar pessoas extraordinárias. No outro campo estão aqueles que exigem que o campo da genética humana seja declarado inviolável. Nos EUA, graças a uma iniciativa privada, já foi organizada a recolha e preservação de esperma dos vencedores do Prémio Nobel. Assim, se acreditarmos nos responsáveis, será possível produzir facilmente crianças com talentos excepcionais através da inseminação artificial. Na realidade, não há nada que sugira que tal projecto seja cientificamente justificado.

Vários factos indicam que hoje existem simultaneamente várias razões que contribuem para a ressurreição da eugenia.

Thuillet P. “As tentações do eugenismo.”

No livro. "Genética e hereditariedade." M.: Mundo, 1987.

As doenças genéticas são doenças que surgem no ser humano devido a mutações cromossômicas e defeitos nos genes, ou seja, no aparelho celular hereditário. Danos ao aparelho genético levam a problemas graves e variados - perda auditiva, deficiência visual, atraso no desenvolvimento psicofísico, infertilidade e muitas outras doenças.

O conceito de cromossomos

Cada célula do corpo possui um núcleo celular, cuja parte principal é composta por cromossomos. Um conjunto de 46 cromossomos é um cariótipo. 22 pares de cromossomos são autossomos e os últimos 23 pares são cromossomos sexuais. Estes são os cromossomos sexuais que diferenciam um homem e uma mulher.

Todo mundo sabe que as mulheres têm cromossomos XX e os homens têm cromossomos XY. Quando surge uma nova vida, a mãe passa o cromossomo X e o pai - X ou Y. É a esses cromossomos, ou melhor, à sua patologia, que as doenças genéticas estão associadas.

O gene pode sofrer mutação. Se for recessivo, a mutação pode ser transmitida de geração em geração sem se manifestar de forma alguma. Se a mutação for dominante, ela certamente se manifestará, por isso é aconselhável proteger sua família, aprendendo a tempo sobre o problema potencial.

As doenças genéticas são um problema no mundo moderno.

Mais e mais patologias hereditárias são descobertas a cada ano. Já são conhecidos mais de 6.000 nomes de doenças genéticas; elas estão associadas a alterações quantitativas e qualitativas no material genético. Segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 6% das crianças sofrem de doenças hereditárias.

O mais desagradável é que as doenças genéticas só podem aparecer depois de vários anos. Os pais ficam felizes com um bebê saudável, sem suspeitar que seus filhos estão doentes. Por exemplo, algumas doenças hereditárias podem se manifestar na idade em que o próprio paciente tem filhos. E metade destas crianças pode estar condenada se o progenitor for portador de um gene patológico dominante.

Mas às vezes basta saber que o corpo da criança não consegue absorver determinado elemento. Se os pais forem avisados ​​​​sobre isso a tempo, no futuro, simplesmente evitando produtos que contenham esse componente, você poderá proteger o corpo das manifestações de uma doença genética.

Portanto, é muito importante que ao planejar uma gravidez seja feito um teste para doenças genéticas. Se o teste mostrar a probabilidade de transmissão do gene mutado ao feto, então nas clínicas alemãs eles poderão realizar a correção genética durante a inseminação artificial. Os testes também podem ser feitos durante a gravidez.

Na Alemanha, podem ser oferecidas tecnologias inovadoras dos mais recentes desenvolvimentos em diagnóstico que podem dissipar todas as suas dúvidas e suspeitas. Cerca de 1.000 doenças genéticas podem ser detectadas antes do nascimento de uma criança.

Doenças genéticas – quais são os tipos?

Veremos dois grupos de doenças genéticas (na verdade, existem mais)

1. Doenças com predisposição genética.

Tais doenças podem se manifestar sob a influência fatores externos ambiente e são altamente dependentes da predisposição genética individual. Algumas doenças podem aparecer em indivíduos velhice, enquanto outros podem aparecer inesperadamente e precocemente. Assim, por exemplo, uma forte pancada na cabeça pode provocar epilepsia, tomar um produto indigesto pode causar alergias graves, etc.

2. Doenças que se desenvolvem na presença de um gene patológico dominante.

Essas doenças genéticas são transmitidas de geração em geração. Por exemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonúria.

Famílias com alto risco de ter um filho com doença genética.

Que famílias precisam primeiro de fazer consultas genéticas e identificar o risco de doenças hereditárias nos seus descendentes?

1. Casamentos consanguíneos.

2. Infertilidade de etiologia desconhecida.

3. Idade dos pais. Considerado um fator de risco se para a futura mamãe mais de 35 anos e meu pai tem mais de 40 (segundo algumas fontes, mais de 45). Com a idade, surgem cada vez mais danos nas células reprodutivas, o que aumenta o risco de ter um filho com patologia hereditária.

4. Doenças hereditárias familiares, ou seja, doenças semelhantes em dois ou mais membros da família. Existem doenças com sintomas pronunciados e os pais não têm dúvidas de que se trata de uma doença hereditária. Mas há sinais (microanomalias) aos quais os pais não prestam a devida atenção. Por exemplo, formato incomum das pálpebras e orelhas, ptose, manchas cor de café na pele, cheiro estranho de urina, suor, etc.

5. História obstétrica complicada - natimorto, mais de um aborto espontâneo, gestações perdidas.

6. Os pais são representantes de uma pequena nacionalidade ou vêm de uma pequena povoado(neste caso há uma grande probabilidade de casamentos consanguíneos)

7. O impacto de fatores domésticos ou profissionais desfavoráveis ​​​​em um dos pais (deficiência de cálcio, nutrição protéica insuficiente, trabalho em uma gráfica, etc.)

8. Más condições ambientais.

9. Uso de medicamentos com propriedades teratogênicas durante a gravidez.

10. Doenças, principalmente de etiologia viral (rubéola, catapora), sofridas por uma gestante.

11. Estilo de vida pouco saudável. Estresse constante, álcool, tabagismo, drogas, má alimentação podem causar danos aos genes, pois a estrutura dos cromossomos sob a influência de condições desfavoráveis ​​pode mudar ao longo da vida.

Doenças genéticas – quais são os métodos de diagnóstico?

Na Alemanha, o diagnóstico de doenças genéticas é altamente eficaz, uma vez que todos os métodos de alta tecnologia conhecidos e absolutamente todas as capacidades da medicina moderna (análise de DNA, sequenciamento de DNA, passaporte genético, etc.) são usados ​​para determinar potenciais problemas hereditários. Vejamos os mais comuns.

1. Método clínico e genealógico.

Este método é uma condição importante para o diagnóstico de alta qualidade de uma doença genética. O que inclui? Em primeiro lugar, uma entrevista detalhada com o paciente. Se houver suspeita de doença hereditária, a pesquisa diz respeito não só aos próprios pais, mas também a todos os familiares, ou seja, são coletadas informações completas e completas sobre cada membro da família. Posteriormente, é compilado um pedigree indicando todos os sinais e doenças. Este método termina com uma análise genética, com base na qual é feito um diagnóstico correto e selecionada a terapia ideal.

2. Método citogenético.

Graças a este método, são determinadas doenças que surgem devido a problemas nos cromossomos da célula. O método citogenético examina a estrutura interna e a disposição dos cromossomos. Esta é uma técnica muito simples - uma raspagem é retirada da membrana mucosa da superfície interna da bochecha e, em seguida, a raspagem é examinada ao microscópio. Este método é realizado com pais e familiares. Um tipo de método citogenético é a citogenética molecular, que permite ver as menores mudanças na estrutura dos cromossomos.

3. Método bioquímico.

Este método, ao examinar os fluidos biológicos da mãe (sangue, saliva, suor, urina, etc.), pode determinar doenças hereditárias com base em distúrbios metabólicos. Uma das doenças genéticas mais famosas associadas a distúrbios metabólicos é o albinismo.

4. Método genético molecular.

Este é o método mais progressivo atualmente utilizado para identificar doenças monogênicas. É muito preciso e detecta patologia mesmo na sequência de nucleotídeos. Graças a este método, é possível determinar uma predisposição genética para o desenvolvimento de oncologia (câncer de estômago, útero, glândula tireóide, próstata, leucemia, etc.). Portanto, é especialmente indicado para pessoas cujos parentes próximos sofriam de problemas endócrinos. , doenças mentais, oncológicas e vasculares.

Na Alemanha, para diagnosticar doenças genéticas, será oferecida toda a gama de estudos citogenéticos, bioquímicos, de genética molecular, diagnósticos pré-natais e pós-natais, além da triagem neonatal do recém-nascido. Aqui você pode realizar cerca de 1.000 testes genéticos aprovados para uso clínico no país.

Gravidez e doenças genéticas

O diagnóstico pré-natal oferece grandes oportunidades para identificar doenças genéticas.

O diagnóstico pré-natal inclui estudos como

• biópsia de vilosidades coriônicas - análise do tecido coriônico fetal com 7 a 9 semanas de gestação; a biópsia pode ser realizada de duas maneiras - através do colo do útero ou por punção da parede abdominal anterior;
• amniocentese - com 16-20 semanas de gestação, o líquido amniótico é obtido por punção da parede abdominal anterior;
• A cordocentese é um dos métodos diagnósticos mais importantes, pois examina o sangue fetal obtido do cordão umbilical.

Métodos de triagem como teste triplo, ecocardiografia fetal e determinação de alfa-fetoproteína também são utilizados no diagnóstico.

A imagem ultrassonográfica do feto em dimensões 3D e 4D pode reduzir significativamente o nascimento de bebês com defeitos de desenvolvimento. Todas essas técnicas são de baixo risco efeitos colaterais e não afetam negativamente o curso da gravidez. Se uma doença genética for detectada durante a gravidez, o médico irá sugerir certas táticas individuais para o manejo da mulher grávida. Nos primeiros estágios da gravidez, as clínicas alemãs podem oferecer correção genética. Se a correção genética for realizada a tempo, no período embrionário, alguns defeitos genéticos poderão ser corrigidos.

Triagem neonatal de uma criança na Alemanha

A triagem neonatal neonatal identifica as doenças genéticas mais comuns em uma criança. Diagnóstico precoce permite entender que a criança está doente antes mesmo de aparecerem os primeiros sinais de doença. Assim, podem ser identificadas as seguintes doenças hereditárias - hipotireoidismo, fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, síndrome adrenogenital e outras.

Se essas doenças forem detectadas a tempo, a chance de curá-las é bastante alta. A triagem neonatal de alta qualidade também é uma das razões pelas quais as mulheres voam para a Alemanha para dar à luz uma criança aqui.

Tratamento de doenças genéticas humanas na Alemanha

Até recentemente, as doenças genéticas não eram tratadas; isso era considerado impossível e, portanto, desesperador. Portanto, o diagnóstico de uma doença genética era considerado uma sentença de morte, e melhor cenário só se podia contar com tratamento sintomático. Agora a situação mudou. O progresso é notável, surgiram resultados positivos no tratamento e, além disso, a ciência está constantemente a descobrir formas novas e eficazes de tratar doenças hereditárias. E embora muitas doenças hereditárias não possam ser curadas hoje, os geneticistas estão otimistas quanto ao futuro.

O tratamento de doenças genéticas é um processo muito complexo. Baseia-se nos mesmos princípios de influência de qualquer outra doença - etiológica, patogenética e sintomática. Vejamos brevemente cada um.

1. Princípio etiológico de influência.

O princípio etiológico de influência é o mais ideal, pois o tratamento visa diretamente as causas da doença. Isto é conseguido através de métodos de correção genética, isolando a parte danificada do DNA, clonando-a e introduzindo-a no corpo. No momento essa tarefa é muito difícil, mas para algumas doenças já é viável

2. Princípio patogenético de influência.

O tratamento visa o mecanismo de desenvolvimento da doença, ou seja, altera os processos fisiológicos e bioquímicos do organismo, eliminando defeitos causados ​​​​pelo gene patológico. À medida que a genética se desenvolve, o princípio patogenético de influência se expande e, para diferentes doenças, novas formas e possibilidades de correção de ligações danificadas serão encontradas a cada ano.

3. Princípio sintomático de influência.

De acordo com este princípio, o tratamento de uma doença genética visa aliviar a dor e outros fenômenos desagradáveis ​​​​e prevenir a progressão da doença. O tratamento sintomático é sempre prescrito; pode ser combinado com outros métodos de tratamento ou pode ser um tratamento independente e único. Trata-se da prescrição de analgésicos, sedativos, anticonvulsivantes e outros medicamentos. A indústria farmacológica está hoje muito desenvolvida, por isso a gama de medicamentos utilizados para tratar (ou melhor, para aliviar as manifestações) de doenças genéticas é muito ampla.

Além do mais tratamento medicamentoso O tratamento sintomático inclui a utilização de procedimentos fisioterapêuticos - massagens, inalações, eletroterapia, balneoterapia, etc.

Às vezes, o tratamento cirúrgico é utilizado para corrigir deformidades, tanto externas quanto internas.

Os geneticistas na Alemanha já possuem uma vasta experiência no tratamento de doenças genéticas. Dependendo da manifestação da doença e dos parâmetros individuais, são utilizadas as seguintes abordagens:

• nutrição genética;
• terapia genética,
• transplante de células-tronco,
• transplante de órgãos e tecidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reposição hormonal e enzimática;
• hemossorção, plasmaforese, linfossorção - limpeza do corpo com preparações especiais;
• tratamento cirúrgico.

É claro que o tratamento de doenças genéticas leva muito tempo e nem sempre é bem-sucedido. Mas o número de novas abordagens terapêuticas cresce a cada ano, por isso os médicos estão otimistas.

Terapia genética

Médicos e cientistas de todo o mundo depositam esperanças especiais na terapia genética, graças à qual é possível introduzir material genético de alta qualidade nas células de um organismo doente.

A correção genética consiste nas seguintes etapas:

• obtenção de material genético ( células somáticas) do paciente;
• introdução de um gene terapêutico neste material, que corrige o defeito genético;
• clonagem de células corrigidas;
• introdução de novas células saudáveis ​​no corpo do paciente.

A correção genética exige muita cautela, pois a ciência ainda não possui informações completas sobre o funcionamento do aparato genético.

Lista de doenças genéticas que podem ser identificadas

Existem muitas classificações de doenças genéticas; elas são arbitrárias e diferem em seus princípios de construção; Abaixo fornecemos uma lista das doenças genéticas e hereditárias mais comuns:

• doença de Gunther;
• doença de Canavan;
• doença de Niemann-Pick;
• doença de Tay-Sachs;
• doença de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricose;
• daltonismo - insensibilidade às cores, o daltonismo é transmitido apenas pelo cromossomo feminino, mas a doença atinge apenas os homens;
• Falácia de Capgras;
• leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher;
• Linhas Blashko;
• micropsia;
• fibrose cística;
• neurofibromatose;
• reflexão aumentada;
• porfiria;
• progéria;
• espinha bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome da cabeça explodindo;
• síndrome da pele azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome do cadáver vivo;
• síndrome de Joubert;
• síndrome do homem de pedra
• Síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• Síndrome de Robin;
• Síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• elefantíase;
• fenilcetonúria.
• Cícero e outros.

Nesta seção entraremos em detalhes sobre cada doença e contaremos como algumas delas podem ser curadas. Mas é melhor prevenir as doenças genéticas do que tratá-las, até porque a medicina moderna não sabe curar muitas doenças.

As doenças genéticas são um grupo de doenças muito heterogêneas em suas manifestações clínicas. As principais manifestações externas das doenças genéticas:

• cabeça pequena (microcefalia);
• microanomalias (“terceira pálpebra”, pescoço curto, orelhas de formato incomum, etc.)
• atraso no desenvolvimento físico e mental;
• alterações nos órgãos genitais;
• relaxamento muscular excessivo;
• mudança no formato dos dedos dos pés e das mãos;
• violação do estado psicológico, etc.

Doenças genéticas – como obter aconselhamento na Alemanha?

A conversa na consulta genética e no diagnóstico pré-natal pode prevenir doenças hereditárias graves transmitidas ao nível dos genes. O principal objetivo do aconselhamento genético é identificar o grau de risco de uma doença genética em um recém-nascido.

Para receber consultas e conselhos de qualidade sobre ações futuras, você precisa levar a sério a comunicação com seu médico. Antes da consulta, você precisa se preparar com responsabilidade para a conversa, relembrar as doenças que seus familiares sofreram, descrever todos os problemas de saúde e anotar as principais dúvidas para as quais gostaria de respostas.

Se a família já tem um filho com anomalia, com malformações congênitas, tire fotos dele. É imprescindível falar sobre abortos espontâneos, casos de natimortos e como foi (está indo) a gravidez.

Um médico de consulta genética poderá calcular o risco de ter um bebê com patologia hereditária grave (mesmo no futuro). Quando podemos falar sobre alto risco desenvolvimento de uma doença genética?

• um risco genético de até 5% é considerado baixo;
• não mais que 10% - risco ligeiramente aumentado;
• de 10% a 20% - risco médio;
• acima de 20% - alto risco.

Os médicos aconselham considerar um risco de cerca de 20% ou mais como motivo para interromper a gravidez ou (se ainda não existir) como contra-indicação para a concepção. Mas a decisão final é tomada, claro, pelo casal.

A consulta pode ocorrer em várias etapas. Ao diagnosticar uma doença genética em uma mulher, o médico desenvolve táticas de manejo antes da gravidez e, se necessário, durante a gravidez. O médico fala detalhadamente sobre o curso da doença, a expectativa de vida dessa patologia, todas as possibilidades da terapia moderna, o componente de preço e o prognóstico da doença. Às vezes, a correção genética durante a inseminação artificial ou durante o desenvolvimento embrionário permite evitar as manifestações da doença. Todos os anos, novos métodos de terapia genética e prevenção de doenças hereditárias estão sendo desenvolvidos, de modo que as chances de cura da patologia genética aumentam constantemente.

Na Alemanha, estão a ser ativamente introduzidos e já aplicados com sucesso métodos de combate às mutações genéticas utilizando células estaminais, e estão a ser consideradas novas tecnologias para o tratamento e diagnóstico de doenças genéticas.

Segundo dados da Organização Mundial da Saúde, cerca de 6% das crianças nascem com diversos distúrbios de desenvolvimento causados ​​​​pela genética. Este indicador também leva em consideração aquelas patologias que não aparecem imediatamente, mas à medida que as crianças crescem. EM mundo moderno o percentual de doenças hereditárias aumenta a cada ano, o que atrai a atenção e preocupa muito especialistas em todo o mundo.

Considerando o papel dos fatores genéticos, as doenças hereditárias humanas podem ser divididas nos três grupos seguintes:

1. Doenças cujo desenvolvimento é causado apenas pela presença de um gene mutado
Tais patologias são transmitidas de geração em geração. Isso inclui distrofia muscular miópica de seis dedos.

2. Doenças com predisposição genética
O seu desenvolvimento requer exposição a fatores externos adicionais. Por exemplo, um determinado componente natural de um produto pode causar sérios danos reação alérgica e lesão cerebral traumática leva à epilepsia.

3. Doenças causadas por influência de agentes infecciosos ou lesões, mas sem ligação estabelecida por especialistas com mutações genéticas
EM nesse caso a hereditariedade ainda desempenha um papel. Por exemplo, em algumas famílias, as crianças muitas vezes sofrem de resfriados, enquanto em outras, mesmo em contato próximo com pacientes infecciosos, permanecem saudáveis. Os pesquisadores acreditam que as características hereditárias do corpo também determinam a variedade de tipos e formas de diversas doenças.

Causas de doenças hereditárias

A principal causa de qualquer doença hereditária é a mutação, ou seja, uma mudança persistente no genótipo. As mutações do material hereditário humano são diferentes, são divididas em vários tipos:

— Mutações genéticas representam mudanças estruturais em seções de DNA - macromolécula que garante o armazenamento, transmissão e implementação do programa genético para o desenvolvimento do corpo humano. Tais alterações tornam-se perigosas quando levam à formação de proteínas com características incomuns. Como você sabe, as proteínas são a base de todos os tecidos e órgãos do corpo humano. Muitas doenças genéticas se desenvolvem devido a mutações. Por exemplo, fibrose cística, hipotireoidismo, hemofilia e outros.

— Mutações genômicas e cromossômicas- estas são mudanças qualitativas e quantitativas nos cromossomos - elementos estruturais núcleos celulares que garantem a transmissão de informações hereditárias de geração em geração. Se as transformações ocorrerem apenas em sua estrutura, então as violações das funções básicas do corpo e do comportamento humano podem não ser tão pronunciadas. Quando as alterações afetam o número de cromossomos, desenvolvem-se doenças muito graves.

— Mutações sexuais ou somáticas(não envolvido na reprodução sexuada) células. No primeiro caso, o feto já na fase de fertilização adquire anomalias de desenvolvimento geneticamente determinadas e, no segundo, apenas algumas áreas dos tecidos do corpo permanecem saudáveis.

Os especialistas identificam uma série de fatores que podem provocar mutações no material hereditário e, posteriormente, o nascimento de uma criança com anomalias genéticas. Isso inclui o seguinte:

— Conexão familiar entre o pai e a mãe do feto
Nesse caso, aumenta o risco de os pais serem portadores de genes com danos idênticos. Tais circunstâncias excluirão as chances do bebê adquirir um fenótipo saudável.

— Idade dos futuros pais
Com o tempo, um número crescente de danos genéticos, embora muito pequenos, aparecem nas células germinativas. Como resultado, aumenta o risco de ter um filho com anomalia hereditária.

— Pertencimento do pai ou da mãe a um determinado grupo étnico
Por exemplo, os representantes dos judeus Ashkenazi têm frequentemente a doença de Gaucher, e os povos mediterrânicos e os arménios têm frequentemente a doença de Wilson.

— Exposição à radiação no corpo de um dos pais, uma substância ou droga tóxica potente.

— Estilo de vida pouco saudável
A estrutura dos cromossomos é influenciada por fatores externos ao longo da vida de uma pessoa. Maus hábitos, má nutrição, estresse grave e muitos outros motivos podem levar a “colapsos” de genes.

Se, ao planejar uma gravidez, você deseja excluir doenças genéticas do feto, faça um exame. Ao fazer isso o mais cedo possível, os pais têm uma chance adicional de proporcionar boa saúde aos seus filhos.

Diagnóstico de doenças genéticas

A medicina moderna é capaz de detectar a presença de uma doença hereditária na fase de desenvolvimento fetal e com alta probabilidade prever possíveis distúrbios genéticos durante o planejamento da gravidez. Existem vários métodos de diagnóstico:

1. Análise bioquímica do sangue periférico e outros fluidos biológicos no corpo da mãe
Permite identificar um grupo de doenças geneticamente determinadas associadas a distúrbios metabólicos.
2. Análise citogenética
Este método baseia-se na análise da estrutura interna e da posição relativa dos cromossomos dentro da célula. Seu análogo mais avançado é a análise citogenética molecular, que permite detectar as menores alterações na estrutura dos elementos mais importantes do núcleo celular.
3. Análise sindromológica
Envolve a identificação de uma série de características de toda a diversidade característica de uma doença genética específica. Isso é feito por meio de um exame minucioso do paciente e do uso de programas computadorizados especiais.
4. Exame ultrassonográfico do feto
Detecta algumas doenças cromossômicas.
5. Análise genética molecular
Detecta até mesmo as menores alterações na estrutura do DNA. Permite diagnosticar doenças e mutações monogênicas.

É importante determinar prontamente a presença ou probabilidade de doenças hereditárias no feto. Isso permitirá que você tome medidas para estágios iniciais desenvolvimento do feto e fornecer oportunidades antecipadas para minimizar consequências adversas.

Métodos de tratamento para doenças hereditárias

Até recentemente, as doenças genéticas praticamente não eram tratadas por serem consideradas sem esperança. Seu desenvolvimento e ausência irreversíveis foram assumidos resultado positivo durante intervenções médicas e cirúrgicas. No entanto, os especialistas fizeram progressos significativos na busca de novos maneiras eficazes tratamento de patologias hereditárias.

Hoje existem três métodos principais:

1. Método sintomático
Visa eliminar sintomas dolorosos e retardar a progressão da doença. Esta técnica inclui o uso de analgésicos para dor, o uso de medicamentos nootrópicos para demência e similares.

2. Terapia patogenética
Envolve a eliminação de defeitos causados ​​por um gene mutado. Por exemplo, se não produz uma determinada proteína, esse componente é introduzido artificialmente no corpo.

3. Método etiológico
Baseia-se na correção genética: isolar uma seção danificada do DNA, cloná-la e utilizá-la posteriormente para fins medicinais.

A medicina moderna trata com sucesso dezenas de doenças hereditárias, mas ainda é impossível falar em resultados absolutos. Os especialistas recomendam um diagnóstico imediato e, se necessário, tomar medidas para reduzir possíveis doenças genéticas do feto.

As doenças hereditárias pertencem à categoria das doenças que se manifestam pela ocorrência de alterações persistentes nos processos de transmissão da informação genética pelas células germinativas humanas.

Conceitos gerais sobre doenças hereditárias

A principal causa dessas patologias são as mutações genéticas. Apesar de ocorrerem com bastante frequência pequenos desvios no aparelho cromossômico, eles são imediatamente eliminados ou levam à melhoria de certas características do corpo para as gerações subsequentes de pessoas. Mas, infelizmente, algumas alterações são bastante significativas, por exemplo, a diminuição ou aumento do número de cromossomos nas células, resultando em anomalias graves.

A maioria das mutações ocorre sob a influência de fatores ambientais negativos, como radiação ionizante, substâncias tóxicas, alguns medicação. Porém, em alguns casos, não é possível estabelecer a causa das alterações ocorridas, por isso presume-se que elas apareçam de forma aleatória, por exemplo, durante o processo de fertilização de um óvulo ou na divisão inicial das células germinativas.

Métodos de tratamento para doenças hereditárias

Apesar de todas as conquistas da medicina moderna, o tratamento das doenças hereditárias envolve o uso de terapia predominantemente sintomática e não leva à recuperação completa do paciente, mas visa apenas reduzir o grau de manifestação dos sintomas.

Os métodos mais comumente usados ​​são:

• A dietoterapia é uma etapa importante no processo de eliminação das consequências negativas de uma série de doenças. Por exemplo, na fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina, incluindo leite, peixe e carne, são completamente excluídos da dieta. Com erros na alimentação, o bem-estar do paciente piora significativamente, além disso, ocorre diminuição do grau de inteligência até o desenvolvimento de idiotice grave. Por isso, os médicos insistem em seguir a dieta alimentar e alertam que o não cumprimento acarreta o desenvolvimento de consequências perigosas;
• fornecimento adicional de coenzimas, em particular vitaminas;
• garantindo a remoção oportuna do corpo de toxinas que se acumulam devido a distúrbios metabólicos. Assim, na doença de Wilson-Konovalov, o paciente deve tomar d-penicilamina para neutralizar o cobre e, para evitar o acúmulo excessivo de ferro nas genoglobinopatias, geralmente é prescrito desferal;
• tomar substâncias cuja produção no organismo está bloqueada devido a doenças (por exemplo, ácido citidílico no caso de orotoacidúria);
• prescrição de hormônios ausentes para nanismo hipofisário e outras condições semelhantes;
• bloquear a atividade enzimática excessiva usando inibidores;
• transplante de tecidos, órgãos ou células com informação genética normal.

Além disso, você pode aprender sobre as capacidades da ciência médica moderna no tratamento de anomalias cromossômicas, familiarizando-se com as conquistas da terapia genética. Essa direção se baseia na transferência de material genético para o corpo humano, sujeito à entrega do gene às chamadas células-alvo por meio de diversos métodos.

Indicações de uso

O tratamento de doenças hereditárias só é realizado se a doença for identificada com precisão. Ao mesmo tempo, antes de prescrever medidas terapêuticas, são realizados vários testes para determinar quais hormônios e outras substâncias são produzidas em excesso no organismo e quais são produzidas em quantidades insuficientes para selecionar a dosagem mais eficaz dos medicamentos.

Durante o uso dos medicamentos, o estado do paciente é monitorado constantemente e, se necessário, são feitas alterações no curso do tratamento.

Via de regra, medicação esses pacientes devem ser levados para o resto da vida ou por um longo período de tempo (por exemplo, até o final do processo de crescimento corporal), e recomendações dietéticas devem ser realizados de forma estrita e contínua.

Contra-indicações

Ao desenvolver um curso de terapia, são levadas em consideração possíveis contra-indicações individuais de uso e, se necessário, substituem alguns medicamentos por outros.

Ao decidir transplantar órgãos ou tecidos para certas doenças hereditárias, deve-se levar em consideração o risco de consequências negativas após a cirurgia.

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Capítulo 22
TRATAMENTO DE DOENÇAS Hereditárias
Como você provavelmente está perguntando, é possível tratar uma doença hereditária? Não é incurável e irreversível? Esse tipo de distúrbio no corpo pode ser curável?
Na verdade, actualmente ainda não é possível curar completamente uma doença genética, mas já foram feitos alguns progressos nesse sentido. Pelo menos agora é possível tratar esse tipo de distúrbio. Grandes avanços foram feitos nesta área da medicina e certos limites foram estabelecidos. Pode-se prestar ajuda aos doentes, e ajuda considerável; as suas vidas podem ser salvas se o perigo que os ameaça for reconhecido. Muitos deles podem viver uma vida normal. O objetivo do tratamento é prevenir a manifestação da doença genética ou tentar minimizar suas complicações graves.
Que métodos e métodos de tratamento são possíveis em relação às doenças hereditárias?

NUTRIÇÃO

O fato de certos alimentos agravarem as manifestações de doenças hereditárias é conhecido há muito tempo. Assim, muitos negros nascem com deficiência da enzima lactase necessária para a absorção do leite e derivados. Este distúrbio pode não se tornar aparente até mais tarde na infância ou mesmo adolescência. Nesses indivíduos, a digestão é interrompida ao ingerir leite ou laticínios. Porém, ao evitar esses alimentos, eles podem viver de forma bastante saudável ao longo da vida.
Em algumas doenças hereditárias, certos alimentos têm um efeito tóxico no corpo e podem até levar à morte ou ao retardo mental. A professora Hsia, de Yale, compilou uma lista de dietas para várias doenças, categorizando tratamentos. Vamos aplicar sua abordagem e considerar essas categorias sequencialmente.

Complementos

Para proteger o paciente dos efeitos de distúrbios bioquímicos no corpo, certos tipos de alimentos e líquidos podem ser utilizados. Algumas instruções para usar este tratamento são muito simples de seguir. Por exemplo, na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos adquirem uma aparência característica devido à desidratação. Por isso, é muito importante que o paciente beba bastante água diariamente. A água também é essencial no tratamento da cistinúria, um defeito metabólico hereditário no qual se formam pedras nos rins. Prevenir a formação de cálculos renais e bexiga A ingestão de álcalis ajuda. Algumas doenças hereditárias levam a níveis baixos de açúcar no sangue (chamados hipoglicemia). Para proteger o paciente de complicações, basta fornecer-lhe doces.
Para outros distúrbios bioquímicos, esse tratamento simples com dieta, infelizmente, não é suficiente. Alguns açúcares, como a glicose e a galactose, podem causar complicações graves em pessoas com distúrbios hereditários do metabolismo dos carboidratos. Em um recém-nascido com uma doença chamada galactosemia, o açúcar do leite (galactose) pode causar danos cerebrais, cirrose hepática, catarata e até morte imediatamente após o nascimento. Tudo isso pode ser evitado excluindo estritamente esses tipos de açúcares da dieta desde os primeiros dias de vida da criança e, melhor ainda, da dieta da gestante. Nesses casos, o diagnóstico pré-natal é muito importante, pois é possível tratar o feto através do corpo da mãe.
Numa condição chamada intolerância à frutose, o corpo é incapaz de tolerar o açúcar encontrado nas frutas. O tratamento é facilitado pelo fato de o próprio paciente muitas vezes sentir aversão a alimentos doces.
Como já mencionamos, eliminar alimentos que contêm colesterol, como ovos e gorduras saturadas, é muito importante para o tratamento de algumas doenças cardiovasculares. Existe até uma violação em que produtos químicos, relacionado à clorofila, pode causar danos cerebrais graves e cegueira. Você pode prevenir a doença ou pelo menos aliviar a condição do paciente eliminando todas as frutas e vegetais verdes da sua dieta.

Limitações e substituição

O verdadeiro problema surge quando um dos alimentos básicos se revela tóxico para um paciente com distúrbio hereditário. A exclusão deste alimento essencial pode levar à desnutrição, ao crescimento atrofiado e até à morte. Ótimo valor Neste caso, é adquirido através da substituição do produto alimentar excluído por substitutos sintéticos. Um bom exemplo disso é uma doença chamada fenilcetonúria (PKU). Como já dissemos, um diagnóstico feito nos primeiros dias de vida de uma criança permite restrições alimentares imediatas, o que dá às crianças afetadas a oportunidade de se desenvolverem normalmente e sem retardo mental grave, eczema, convulsões e outras complicações associadas à PKU.
Neste caso, estamos falando em limitar a fenilalanina, um aminoácido presente em todos os alimentos de alta qualidade e necessário para a produção de todas as proteínas do organismo. Com uma regulação cuidadosa do conteúdo desse aminoácido no organismo, monitoramento constante e reposição por proteína sintética, é possível obter sucesso no tratamento de uma criança afetada pela doença. Mas esse tratamento é extremamente complexo e deve ser realizado em um grande centro médico. É verdade que a severidade do regime limitado pode ser atenuada quando a criança começa a frequentar a escola. Mas muitos pais notam uma enorme estresse emocional que esta terapia traz para a vida de uma família. Uma dieta rigorosa priva a criança de muitos alimentos que ela gostaria de comer; Além disso, alguns substitutos sintéticos apresentam sabor desagradável. Supervisão médica sistemática, exames de sangue repetidos, cuidados constantes no manejo da criança - tudo isso afeta dolorosamente todos os membros da família. No entanto, não há dúvida de que sem este tipo de terapia e regime nutricional cuidadosos, quase todas as crianças afectadas pela PKU desenvolveriam danos cerebrais graves e não seriam capazes de ensiná-las ou treiná-las para fazer qualquer coisa.
Quando uma pessoa com fenilcetonúria cresce, se casa e decide ter filhos, surgem preocupações adicionais associadas ao novo estilo de vida. No passado, tais situações aconteciam muito raramente. Agora, desde que a alimentação dos pacientes seja rigorosamente controlada, eles podem casar e ter filhos. Anteriormente, praticamente 100% das crianças nascidas de mulheres com fenilcetonúria eram deficientes mentais. Sabemos agora que se uma paciente com PKU for mantida numa dieta restritiva durante a gravidez, podemos ter a certeza de que a fenilalanina tóxica no seu sangue não danificará o cérebro fetal. Também está muito claro que se for detectado dano cerebral no feto com PKU, ele será irreversível.
Outro exemplo de doença hereditária que pode ser tratada com dieta restritiva é a doença de Wilson. Resulta de um defeito no metabolismo do cobre, fazendo com que grandes quantidades de cobre se acumulem no cérebro e no fígado. Todos os alimentos ricos em cobre, como cerejas, chocolate e carne bovina, devem ser completamente excluídos da sua dieta. Também é necessário tomar medicamentos para livrar o corpo do cobre.

Ao tratar uma doença hereditária, suplementos dietéticos especiais podem salvar a vida do paciente. Existem muitos distúrbios bioquímicos do corpo nos quais aminoácidos e proteínas adicionais adquirem crucial. Outro tipo de suplemento – para o tratamento do diabetes insipidus – inclui água e hormônio. Diabetes insípido- uma doença ligada ao sexo, cujos portadores são as mulheres, mas afeta apenas os homens. Com esta doença, os rins perdem a capacidade de concentrar a urina (este tipo de diabetes é diferente do diabetes). O paciente perde muito líquido na urina, como resultado o corpo fica desidratado e, eventualmente, o paciente pode morrer. A ingestão oportuna de água prolonga a vida do paciente. Mas a reposição também é necessária: a incapacidade dos rins de funcionar normalmente é explicada pela falta de um hormônio produzido pela glândula pituitária (a glândula pineal na base do cérebro). Pesquisas especiais permitiram obter esse hormônio em pó; os pacientes cheiram pelo nariz, como rapé. Do nariz, o pó é absorvido pelo sangue e, circulando por todo o corpo, chega aos rins e restaura sua capacidade de funcionar normalmente.
A adição de vitaminas aos alimentos pode ser de excepcional importância no caso de distúrbios metabólicos hereditários. Com uma doença como a fibrose cística do pâncreas, as gorduras e as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K não são adequadamente absorvidas pelos intestinos. A deficiência de vitamina K se manifesta em sangramento intenso e hemorragia. Como as vitaminas são vitais para algumas reações do corpo, às vezes elas precisam ser tomadas em doses muito grandes.
Avanços foram feitos no tratamento da chamada acidúria metilmalônica fetal (um distúrbio bioquímico grave), através da administração de doses de ataque de vitamina B12 diretamente à mulher grávida (ver Capítulo 16).
Este é o ideal pelo qual lutamos: prevenir a necessidade de aborto através do tratamento seguro do feto no útero. Precisamos de trabalhar muito para continuarmos empenhados neste objectivo de evitar o trauma do aborto e de garantir que as crianças que queremos nasçam saudáveis.
No entanto, a fibrose cística do pâncreas requer mais do que apenas vitaminas adicionais. Juntamente com as manifestações mais características desta doença, também se observa infecção pulmonar crônica secreção insuficiente pelo pâncreas de uma enzima especial necessária à digestão. Portanto, geralmente é prescrito aos pacientes que tomem extratos do pâncreas por via oral: pelo menos dez comprimidos em cada refeição durante toda a vida. Esse tipo de tratamento não cura completamente a doença, mas proporciona ao paciente um funcionamento intestinal quase normal.