Meg lehet szabadulni az örökletes betegségektől. Genetikai betegségek. Az örökletes betegségek okai

A környezet soha nem volt állandó. Még a múltban sem volt teljesen egészséges. Van azonban egy alapvető különbség az emberi történelem modern korszaka és az összes korábbi korszak között. Az utóbbi időben a környezeti változások üteme annyira felgyorsult, a változások köre annyira kibővült, hogy a következmények tanulmányozása sürgetővé vált.

A környezet negatív hatása az emberi öröklődésre két formában fejezhető ki:

a környezeti tényezők „felébreszthetnek” egy csendes gént vagy elnémíthatnak egy működő gént,

a környezeti tényezők mutációkat okozhatnak, pl. megváltoztatja az ember genotípusát.

A mai napig az emberi populációk mutációinak terhe elérte az 5%-ot, és az örökletes betegségek listája körülbelül 2000 betegséget tartalmaz. A szomatikus sejtek mutációi által okozott daganatok jelentős károkat okoznak az emberiségnek. A mutációk számának növekedése a természetes vetélések számának növekedésével jár. Ma a magzatok akár 15%-a meghal a terhesség alatt.

Napjaink egyik legfontosabb feladata a humán génállomány monitorozási szolgáltatásának létrehozása, amely rögzítené a mutációk számát és a mutáció mértékét. A probléma látszólagos egyszerűsége ellenére valódi megoldása számos nehézséggel szembesül. A fő nehézséget az emberek óriási genetikai sokfélesége jelenti. A normától való genetikai eltérések száma is óriási.

Jelenleg a humán genotípus normától való eltéréseivel és azok fenotípusos megnyilvánulásával az orvosgenetika foglalkozik, melynek keretében az örökletes betegségek megelőzésére, diagnosztizálására és kezelésére szolgáló módszereket dolgoznak ki.

Az örökletes betegségek megelőzésének módszerei.

Az örökletes betegségek megelőzése többféle módon történhet.

A) Olyan tevékenységek végezhetők, amelyek célja a mutagén tényezők hatásának gyengítése: a sugárdózis csökkentése, a mutagén anyagok mennyiségének csökkentése a környezetben, a szérumok és vakcinák mutagén tulajdonságainak megakadályozása.

B) Ígéretes irány van antimutagén védőanyagok keresése . Az antimutagének olyan vegyületek, amelyek semlegesítik magát a mutagént, mielőtt az reakcióba lépne a DNS-molekulával, vagy eltávolítaná a DNS-molekulából a mutagén által okozott károsodást. Erre a célra ciszteint használnak, amelynek bevezetése után az egér teste képes elviselni a halálos dózisú sugárzást. Számos vitamin antimutagén tulajdonságokkal rendelkezik.

C) Örökletes betegségek megelőzését szolgálja genetikai tanácsadás. Ugyanakkor megakadályozzák a szorosan összefüggő házasságokat (beltenyésztést), mivel ez nagymértékben növeli annak valószínűségét, hogy egy abnormális recesszív génre homozigóta gyermekek születjenek. Az örökletes betegségek heterozigóta hordozóit azonosítják. A genetikus nem jogi személy, nem tilthatja meg és nem engedheti meg, hogy gyermeket szüljenek. Célja, hogy segítse a családot a veszély mértékének reális felmérésében.

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának módszerei.

A) A tömeges (szitáló) diagnosztika módszere .

Ezt a módszert újszülötteknél alkalmazzák a galaktoszémia, a sarlósejtes vérszegénység és a fenilketonuria azonosítására.

B) Ultrahang vizsgálat.

A 70-es években, az I. Nemzetközi Genetikai Kongresszuson elhangzott az ötlet, hogy az örökletes betegségek prenatális diagnosztikáját bevezessék az orvosi gyakorlatba. Ma a legelterjedtebb módszer az ultrahangvizsgálat. Legfőbb előnye a vizsgálat elterjedtsége és a terhesség 18–23. hetében történő eltérések azonosítása, amikor a magzat önmagában még nem életképes.

IN) Amniocentézis.

A terhesség 15-17 hetében a magzatvizet fecskendővel átszúrják, és nem szívják ki. nagy számban magzati folyadék, amely a magzati epidermisz hámló sejtjeit tartalmazza. Ezeket a sejteket speciális táptalajokon tenyésztik 2-4 hétig. Ezután biokémiai elemzéssel és a kromoszómakészlet tanulmányozásával körülbelül 100 gént és szinte az összes kromoszómális és genomiális anomáliát azonosítani lehet. Az amniocentézis módszerét sikeresen alkalmazzák Japánban. Itt ingyenesen megvizsgálnak minden 35 év feletti nőt, valamint azokat a nőket, akiknek már van kóros gyermekük. Az amniocentézis viszonylag időigényes és költséges eljárás, de a közgazdászok számításai szerint a vizsgálat költsége 900 nő esetében jóval olcsóbb, mint egy örökletes rendellenességben szenvedő beteg élethosszig tartó kórházi kezelésének költsége.

G) Citogenetikai módszer.

Emberi vérmintákat vizsgálnak a kromoszóma-rendellenességek meghatározására. Ez különösen fontos a heterozigóták betegségeinek hordozásának meghatározásakor.

D) Biokémiai módszer.

A fehérjeszintézis genetikai szabályozásán alapul. A különböző típusú fehérjék regisztrálása lehetővé teszi a mutációk gyakoriságának becslését.

Az örökletes betegségek kezelésének módszerei.

A) Diétás terápia.

Ez egy megfelelően kiválasztott étrend kialakításából áll, amely csökkenti a betegség súlyosságát. Például galaktoszémia esetén kóros elváltozás következik be, mivel nincs olyan enzim, amely lebontja a galaktózt. A galaktóz felhalmozódik a sejtekben, ami változásokat okoz a májban és az agyban. A betegség kezelését olyan étrend felírásával végzik, amely kizárja a galaktózt az élelmiszerekben.

A genetikai hiba megmarad és továbbadódik az utódoknak, de a betegség szokásos megnyilvánulásai egy ilyen étrendet használó személynél hiányoznak. B

) A hiányzó tényező bejuttatása a szervezetbe.

IN) A hemofília esetén fehérje injekciókat végeznek, amelyek átmenetileg javítják a beteg állapotát. A cukorbetegség örökletes formái esetén a szervezet nem termel inzulint, amely szabályozza a szénhidrát-anyagcserét. Ebben az esetben inzulint injektálnak a szervezetbe.

Sebészeti módszerek.

G) Egyes örökletes betegségeket anatómiai eltérések kísérik a normától. Ebben az esetben a szervek vagy részeik sebészi eltávolítását, korrekciót és transzplantációt alkalmaznak. Például polipózis esetén eltávolítják a végbelet, és megműtik a veleszületett szívhibákat. Génterápia

– genetikai hibák kiküszöbölése. Ehhez egyetlen normál gént is beépítenek a test szomatikus sejtjeibe. Ez a gén a sejtburjánzás eredményeként helyettesíti a kóros gént. A csírasejteken keresztüli génterápiát jelenleg állatokon végzik. Egy normális gént abnormális génnel szúrnak be a tojásba. A tojást a nőstény testébe ültetik be. Ebből a tojásból egy normális genotípusú szervezet fejlődik ki. A génterápiát csak olyan esetekben tervezik alkalmazni, amikor a betegség életveszélyes és más módon nem kezelhető.

Egy iskolai tankönyv lapjai mögött.

Az eugenika néhány kérdése.

Maga az „eugenika” kifejezés egy görög szóból származik, amely jó születésű, nemes születésű, jó fajt jelent.

Galton minden bizonnyal felismerte a környezet bizonyos szerepét az egyén fejlődésében, de végső soron úgy vélte, hogy a „faj” fontosabb, mint a környezet, ti. hangsúlyozta azt, amit ma genetikai tényezőnek nevezünk.

Az emberi populációk biológiai módszerekkel történő javításának ötlete hosszú múltra tekint vissza. A történészek még Platónnál is találtak ilyen típusú érveket. Ennek ellenére Galton eredeti volt a teljes elmélet kidolgozásában. Művei jelentik a fő forrást, amelyhez a mai történések elemzésekor fordulni kell.

Galton szerint az általa alapított eugenika kiérdemelte a tudomány státuszát. Bizonyos szempontból az eugenika valóban tartalmaz valami tudományosat, a biológia, az antropológia, a demográfia, a pszichológia stb. területéről származó elméleteket és eredményeket használ. Nyilvánvaló azonban, hogy az eugenika alapja társadalmi és politikai; Az elmélet gyakorlati végső célja volt - a „legtehetségesebb fajok” megőrzése és a nemzet elitjének számának növelése.

A biológia történetében Galton szerepét általában alábecsülik. A biológusok nem tekintették Galtont szakembernek: biológiai érdekeit az általánosabb érdekeknek rendelték alá. És mégis, 10 évvel Weissman előtt ő fogalmazta meg elméletének két fő rendelkezését. Galton a genetika iránt is érdeklődni kezdett, mert fontos szerepet tulajdonított az öröklődésnek a társadalmi jelenségekben.

Az eugenika tudományterületi alkalmazása bizonyos esetekben gyümölcsözőnek bizonyul, de általában az eugenikának hiányzik a tudományos alapja. Az egyes fajok, a legtehetségesebb fajok fejlesztésének projektje elsősorban ideológiai és politikai indíttatásokon alapul. Az a tény, hogy a genetika bizonyos érvekkel szolgálhat az eugenikusok számára, egyáltalán nem bizonyítja sem ennek a projektnek az igazságát, sem az etikai legitimitását. A „faj” fogalma Galton értelmezésében nagyon rugalmas. Mindenekelőtt megfelelhet a faj általános elképzelésének: sárga, fehér, fekete. Rugalmasabban használja a „faj” fogalmát: fajt bármely homogén populáció alkot, amelyben bizonyos tulajdonságok következetesen öröklődnek. Ez az elképzelés erősen ellentmondásos. A „jó faj” kritériumai önmagukban meglehetősen homályosak, de ezek közül a legfontosabbak az olyan tulajdonságok, mint az intelligencia, az energia, a fizikai erő és az egészség.

1873-ban Galton publikált egy cikket „Az öröklődés javításáról”. Ebben kifejti, hogy az emberiség elsődleges kötelessége, hogy önként részt vegyen a természetes kiválasztódás általános folyamatában. Dalton szerint az embereknek módszeresen és gyorsan meg kell tenniük azt, amit a természet vakon és lassan, vagyis a legméltóbbak túlélésének kedvezni, a méltatlanok szaporodását pedig lassítani vagy megszakítani. Sok politikus szívesen hallgatta az ilyen kijelentéseket. Lenyűgöző adatok hangzottak el: 1899 és 1912 között. Az Egyesült Államokban 236 vazektómiát hajtottak végre értelmi fogyatékos férfiakon Indiana államban. Ugyanebben az állapotban 1907-ben megszavazta az örökletes degeneráltak sterilizálását előíró törvényt, majd Kalifornia és 28 másik állam ugyanezt tette. 1935-ben teljes szám Az ivartalanítási műveletek száma elérte a 21 539-et. Figyelemre méltó, hogy a tudomány nagy hírű emberei nem haboztak nagyon szigorú intézkedéseket javasolni. A Nobel-díjas francia Karel 1935-ben. megjelentette „Ez az ismeretlen lény egy ember” című munkáját, amely rendkívüli sikert aratott. Ebben a könyvben a szerző kifejtette, hogy a természetes szelekció gyengülése miatt vissza kell állítani a „biológiai örökletes arisztokráciát”. Sajnálva a civilizált nemzetek naivitását, amely a haszontalan és káros lények megőrzésében nyilvánul meg, speciális intézmények létrehozását javasolta a bűnözők eutanáziájára.

Az „eugenicizmus” fogalma tehát a valóság változatos megnyilvánulásait takarja, de minden sokféleség két formára redukálható: a harcias (tudatos) eugenicizmusra és a „puha” (tudattalan) eugenicizmusra. Az első a legveszélyesebb. Ő szülte meg a náci gázkamrákat. De hiba lenne a másodikat ártalmatlannak tekinteni. A kétértelműség is jellemzi: az örökletes betegségek azonosításával és megelőzésével kapcsolatos tevékenységek egy része az eugenika kezdetleges formáját jelenti.

Különbség az eugenizmus és a szociáldarwinizmus között.

A szociáldarwinizmus hívei laissez-faire-t hirdetnek. Úgy gondolják, hogy az emberek közötti versengés előnyös, és a létért való küzdelem biztosítja a legjobb egyedek túlélését, ezért elég, ha nem avatkozunk bele a spontán kiválasztási folyamatba.

Ami az eugenikát illeti, benne rejlik valami rendőr: célja egy tekintélyelvű rendszer létrehozása, amely képes „tudományosan” előállítani azokat a jó egyéneket és jó géneket, amelyekre a nemzetnek szüksége van. Itt könnyű lefelé menni: kezdik a genetikai identitás térképeinek felállításával, növelik a házasságra való alkalmasságot megállapító tesztek számát, elzárják az ördögi elemekhez vezető csatornákat, majd jön a végső aktus, például az eutanázia sora. humánus és gazdaságos. A náci eugenikának szupertudományos alapja volt. Hitler a „tiszta faj” kultuszának igazolása érdekében kifejezetten a szaporodásbiológiára és az evolúcióelméletre hivatkozik.

Mit jelent ma eugenicistának lenni?

A helyzet nagyot változott Galton kora óta. A nácizmus évei oda vezettek, hogy az eugenikának ideológiailag és társadalmilag vissza kellett vonulnia. De a biológia és a géntechnológia óriási előrelépései lehetővé tették a neoeugenika megjelenését. A nagy újítást a „rossz” gének azonosítására szolgáló módszerek kidolgozása jelentette, pl. betegségekért felelős gének. A genetikai hibák különböző szakaszokban észlelhetők. Egyes esetekben a gyermeket vállalni vágyókat, máskor a terhes nőket vizsgálják. Ha a magzatban súlyos rendellenességet észlelnek, felmerülhet az abortusz kérdése. Az újszülöttek súlyos genetikai hibáinak azonosításával a korai kezelés helyreállíthatja az elveszett funkciót. Így új helyzet állt elő: ezentúl lehet tervezni egy grandiózus, hosszú távú akciót az emberiség génállományának alapos megtisztítására. Ez számos technikai és etikai kérdést is felvet. Először is, hol kell megállni a gének selejtezésénél? A kíméletlen genetikai szelekció eszménye biológiai szempontból ellentmondásosnak tűnik;6 vezethet-e az ilyen szelekció az emberiség génállományának elszegényedéséhez? Az eugenikusok álma az, hogy az állattenyésztéshez hasonló génszelekciót alkalmazzanak. De erről az állattenyésztőknek volt lehetőségük megbizonyosodni szisztematikus kiválasztás csak egy bizonyos határig használható: ha egy fajtát túlságosan javítanak, néha túlzottan lecsökken az életképessége. Jelenleg két fő irányzat áll szemben egymással. Az egyik tábor a kemény intézkedések híveiből áll. Úgy vélik, hogy a géntechnológia olyan fegyvert adott az embernek, amelyet az emberiség javára kell használni. Például az élettani vagy orvostudományi Nobel-díjas Lederberg az emberi gének klónozásának híve, mint a rendkívüli emberek létrehozásának hatékony eszköze. A másik táborba azok tartoznak, akik azt követelik, hogy az emberi genetika területét sérthetetlenné nyilvánítsák. Az USA-ban egy magánkezdeményezésnek köszönhetően már megszervezték a Nobel-díjasok spermájának gyűjtését és tartósítását. Így ha hiszünk az illetékeseknek, akkor mesterséges megtermékenyítéssel könnyen lehet kiemelkedő tehetségű gyerekeket nevelni. Valójában semmi sem utal arra, hogy egy ilyen projekt tudományosan indokolt lenne.

Számos tény arra utal, hogy napjainkban egyszerre több ok is közrejátszik az eugenika feltámadásában.

Thuillet P. „Az eugenika kísértései”.

A könyvben. – Genetika és öröklődés. M.: Mir, 1987.

A genetikai betegségek olyan betegségek, amelyek az emberben a kromoszómális mutációk és a génhibák, azaz az örökletes sejtrendszerben jelentkeznek. A genetikai apparátus károsodása súlyos és változatos problémákhoz vezet - halláskárosodás, látáskárosodás, késleltetett pszicho-fizikai fejlődés, meddőség és sok más betegség.

A kromoszómák fogalma

A test minden sejtjének van egy sejtmagja, amelynek fő része kromoszómákból áll. A 46 kromoszómából álló halmaz kariotípus. 22 pár kromoszóma autoszóma, az utolsó 23 pár pedig nemi kromoszóma. Ezek azok a nemi kromoszómák, amelyek megkülönböztetik egymástól a férfit és a nőt.

Mindenki tudja, hogy a nőknek XX kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig XY kromoszómájuk. Amikor új élet keletkezik, az anya az X kromoszómát adja tovább, az apa pedig X-kromoszómát vagy Y-t. Ezekkel a kromoszómákkal, vagy inkább patológiájukkal társulnak genetikai betegségek.

A gén mutálódhat. Ha recesszív, akkor a mutáció nemzedékről nemzedékre továbbadható anélkül, hogy bármilyen módon megnyilvánulna. Ha a mutáció domináns, akkor mindenképpen megnyilvánul, ezért célszerű megvédeni családját az esetleges probléma időben történő megismerésével.

A genetikai betegségek problémát jelentenek a modern világban.

Évről évre egyre több örökletes patológiát fedeznek fel. A genetikai betegségeknek már több mint 6000 elnevezése ismert, ezek mind mennyiségi, mind minőségi változásokhoz kapcsolódnak a genetikai anyagban. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek körülbelül 6%-a szenved örökletes betegségekben.

A legkellemetlenebb az, hogy a genetikai betegségek csak néhány év múlva jelentkezhetnek. A szülők örülnek az egészséges babának, nem sejtve, hogy gyermekeik betegek. Például egyes örökletes betegségek abban a korban jelentkezhetnek, amikor a betegnek gyermeke van. És ezeknek a gyerekeknek a fele halálra ítélhető, ha a szülő domináns patológiás gént hordoz.

De néha elég tudni, hogy a gyermek teste nem képes felvenni egy bizonyos elemet. Ha a szülőket időben figyelmeztetik erre, akkor a jövőben egyszerűen elkerülve az ezt az összetevőt tartalmazó termékeket, megvédheti a testet a genetikai betegség megnyilvánulásaitól.

Ezért nagyon fontos, hogy a terhesség megtervezésekor genetikai betegségekre vonatkozó tesztet végezzenek. Ha a teszt azt mutatja, hogy a mutáns gén a születendő gyermekre kerül, akkor a német klinikákon mesterséges megtermékenyítés során génkorrekciót végezhetnek. A tesztek terhesség alatt is elvégezhetők.

Németországban a legújabb diagnosztikai fejlesztések innovatív technológiáit kínálják, amelyek eloszlatják minden kétségét és gyanúját. Körülbelül 1000 genetikai betegség észlelhető a gyermek születése előtt.

Genetikai betegségek – melyek a típusai?

A genetikai betegségek két csoportját fogjuk megvizsgálni (valójában több is van)

1. Genetikai hajlamú betegségek.

Az ilyen betegségek hatása alatt nyilvánulhatnak meg külső tényezőkés nagymértékben függenek az egyéni genetikai hajlamtól. Egyes betegségek előfordulhatnak egyéneknél öregség, míg mások váratlanul és korán megjelenhetnek. Így például egy erős fejütés epilepsziát válthat ki, egy emészthetetlen termék bevétele súlyos allergiát stb.

2. Domináns patológiás gén jelenlétében kialakuló betegségek.

Az ilyen genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Például izomdisztrófia, hemofília, hatujjú, fenilketonuria.

Családok, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekük születik.

Mely családoknak kell először genetikai konzultáción részt venniük, és azonosítani az örökletes betegségek kockázatát utódaiknál?

1. Rokonházasságok.

2. Ismeretlen etiológiájú meddőség.

3. Szülők életkora. Kockázati tényezőnek tekinthető, ha a kismamának több mint 35 éves, édesapám pedig több mint 40 (egyes források szerint több mint 45). Az életkor előrehaladtával egyre több károsodás jelenik meg a reproduktív sejtekben, ami növeli az örökletes patológiájú baba születésének kockázatát.

4. Örökletes családi betegségek, vagyis két vagy több családtag hasonló betegségei. Vannak olyan betegségek, amelyek kifejezett tünetekkel járnak, és a szülőknek nincs kétsége afelől, hogy ez egy örökletes betegség. De vannak olyan jelek (mikroanomáliák), amelyekre a szülők nem fordítanak kellő figyelmet. Például a szemhéjak és a fülek szokatlan formája, ptosis, kávészínű foltok a bőrön, furcsa vizeletszag, izzadság stb.

5. Bonyolult szülészeti anamnézis - halvaszületés, egynél több spontán vetélés, elmulasztott terhesség.

6. A szülők egy kisebb nemzetiség képviselői, vagy egy kisebb nemzetiségből származnak település(ebben az esetben nagy a valószínűsége a rokonsági házasságoknak)

7. Kedvezőtlen háztartási vagy szakmai tényezők hatása az egyik szülőre (kalciumhiány, elégtelen fehérje táplálkozás, nyomdai munka stb.)

8. Rossz környezeti feltételek.

9. Teratogén tulajdonságú gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt.

10. Betegségek, különösen vírusos etiológiájú (rubeola, bárányhimlő), terhes nők által elszenvedett betegségek.

11. Egészségtelen életmód. Az állandó stressz, alkohol, dohányzás, drogok, helytelen táplálkozás génkárosodást okozhat, hiszen a kromoszómák szerkezete a kedvezőtlen körülmények hatására az élet során megváltozhat.

Genetikai betegségek – melyek a diagnosztikai módszerek?

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálása rendkívül hatékony, hiszen minden ismert high-tech módszert és a modern orvostudomány abszolút minden lehetőségét (DNS-elemzés, DNS-szekvenálás, genetikai útlevél stb.) felhasználják az esetleges örökletes problémák meghatározására. Nézzük a leggyakoribbakat.

1. Klinikai és genealógiai módszer.

Ez a módszer fontos feltétele egy genetikai betegség magas színvonalú diagnosztizálásának. Mit tartalmaz? Mindenekelőtt részletes interjú a pácienssel. Ha örökletes betegség gyanúja merül fel, akkor a felmérés nemcsak magát a szülőket, hanem az összes hozzátartozót is érinti, vagyis minden családtagról teljes és alapos információkat gyűjtenek. Ezt követően törzskönyvet állítanak össze, amely feltünteti az összes jelet és betegséget. Ez a módszer genetikai elemzéssel zárul, amely alapján felállítják a helyes diagnózist és kiválasztják az optimális terápiát.

2. Citogenetikai módszer.

Ennek a módszernek köszönhetően meghatározzák azokat a betegségeket, amelyek a sejt kromoszómáiban jelentkeznek. A citogenetikai módszer a kromoszómák belső szerkezetét és elrendeződését vizsgálja. Ez egy nagyon egyszerű technika - az arc belső felületének nyálkahártyájáról kaparást vesznek, majd mikroszkóp alatt megvizsgálják a kaparást. Ezt a módszert a szülőkkel és a családtagokkal végzik. A citogenetikai módszer egy fajtája a molekuláris citogenetikai, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének legkisebb változásainak megtekintését.

3. Biokémiai módszer.

Ezzel a módszerrel az anya biológiai folyadékainak (vér, nyál, verejték, vizelet, stb.) vizsgálatával az anyagcserezavaron alapuló örökletes betegségeket lehet meghatározni. Az egyik leghíresebb anyagcserezavarral összefüggő genetikai betegség az albinizmus.

4. Molekuláris genetikai módszer.

Ez a jelenleg használt legfejlettebb módszer a monogén betegségek azonosítására. Nagyon pontos, és még a nukleotidszekvenciában is kimutatja a patológiát. Ennek a módszernek köszönhetően meghatározható az onkológia kialakulására való genetikai hajlam (gyomor-, méh-, pajzsmirigy-, prosztatarák, leukémia stb.) Ezért különösen ajánlott olyan személyek számára, akiknek közeli hozzátartozói endokrin betegségben szenvedtek. , mentális, onkológiai és érrendszeri betegségek.

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálásához citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsgálatok teljes skáláját, prenatális és posztnatális diagnosztikát, valamint újszülött újszülöttkori szűrését kínálják. Itt körülbelül 1000 genetikai tesztet végezhet el, amelyek klinikai felhasználásra engedélyezettek az országban.

Terhesség és genetikai betegségek

A prenatális diagnosztika nagyszerű lehetőséget kínál a genetikai betegségek azonosítására.

A prenatális diagnózis olyan tanulmányokat foglal magában, mint pl

• chorionboholy biopszia - a magzati chorionszövet elemzése a terhesség 7-9 hetében; a biopsziát kétféleképpen lehet elvégezni - a méhnyakon keresztül vagy az elülső hasfal átszúrásával;
• amniocentesis - a terhesség 16-20 hetében magzatvíz nyerhető az elülső hasfal átszúrásával;
• A kordocentézis az egyik legfontosabb diagnosztikai módszer, mivel a köldökzsinórból nyert magzati vért vizsgálják.

A diagnosztikában olyan szűrési módszereket is alkalmaznak, mint a tripla teszt, a magzati echokardiográfia és az alfa-fetoprotein meghatározása.

A magzat ultrahangos képalkotása 3D és 4D dimenziókban jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességgel rendelkező babák születését. Mindezek a technikák alacsony kockázatúak mellékhatásokés nem befolyásolják hátrányosan a terhesség lefolyását. Ha a terhesség alatt genetikai betegséget észlelnek, az orvos bizonyos egyéni taktikákat javasol a terhes nő kezelésére. A terhesség korai szakaszában a német klinikák génkorrekciót kínálhatnak. Ha az embrionális periódusban időben elvégzik a génkorrekciót, akkor bizonyos genetikai hibák kijavíthatók.

Gyermek újszülöttkori szűrése Németországban

Az újszülöttkori szűrés azonosítja a csecsemők leggyakoribb genetikai betegségeit. Korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megértse, hogy a gyermek beteg, még mielőtt a betegség első jelei megjelennének. Így a következő örökletes betegségek azonosíthatók - hypothyreosis, fenilketonuria, juharszirup betegség, adrenogenitális szindróma és mások.

Ha ezeket a betegségeket időben észlelik, a gyógyulás esélye meglehetősen magas. A jó minőségű újszülöttszűrés az egyik oka annak, hogy a nők Németországba repülnek, hogy itt szüljenek gyermeket.

Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban

Egészen a közelmúltig nem kezelték a genetikai betegségeket, és ezért reménytelennek tartották. Ezért egy genetikai betegség diagnózisát halálos ítéletnek tekintették, és legjobb forgatókönyv csak tüneti kezelésre lehetett számítani. Most a helyzet megváltozott. Az előrelépés észrevehető, pozitív kezelési eredmények jelentek meg, sőt, a tudomány folyamatosan új és hatékony módszereket fedez fel az örökletes betegségek kezelésére. És bár sok örökletes betegség ma már nem gyógyítható, a genetikusok bizakodóak a jövőt illetően.

A genetikai betegségek kezelése nagyon összetett folyamat. Ugyanazon elven alapul, mint bármely más betegség - etiológiai, patogenetikai és tüneti. Nézzük meg röviden mindegyiket.

1. A befolyásolás etiológiai elve.

A hatás etiológiai elve a legoptimálisabb, mivel a kezelés közvetlenül a betegség okaira irányul. Ezt génkorrekciós módszerekkel érik el, a DNS sérült részét izolálják, klónozzák és bejuttatják a szervezetbe. Jelenleg ez a feladat nagyon nehéz, de egyes betegségek esetében már megvalósítható

2. A befolyásolás patogenetikai elve.

A kezelés a betegség kialakulásának mechanizmusára irányul, vagyis megváltoztatja a szervezet élettani és biokémiai folyamatait, megszüntetve a kóros gén okozta hibákat. A genetika fejlődésével a befolyás patogenetikai elve bővül, és a különböző betegségek esetében évről évre új módokat és lehetőségeket találnak a sérült láncszemek korrigálására.

3. Tüneti hatás elve.

Ezen elv szerint a genetikai betegség kezelése a fájdalom és más kellemetlen jelenségek enyhítésére, valamint a betegség további progressziójának megelőzésére irányul. A tüneti kezelést mindig előírják, kombinálható más kezelési módszerekkel, vagy lehet önálló és egyedüli kezelés is. Ez a fájdalomcsillapítók, nyugtatók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek felírása. A gyógyszeripar mára nagyon fejlett, így a genetikai betegségek kezelésére (vagy inkább a megnyilvánulások enyhítésére) alkalmazott gyógyszerek köre igen széles.

Kívül gyógyszeres kezelés A tüneti kezelés magában foglalja a fizioterápiás eljárások alkalmazását - masszázs, inhaláció, elektroterápia, balneoterápia stb.

Néha sebészeti kezelést alkalmaznak a külső és belső deformációk korrigálására.

A németországi genetikusok már nagy tapasztalattal rendelkeznek a genetikai betegségek kezelésében. A betegség megnyilvánulásától és az egyéni paraméterektől függően a következő megközelítéseket alkalmazzák:

• genetikai táplálkozás;
• génterápia,
• őssejt transzplantáció,
• szerv- és szövetátültetés,
• enzimterápia,
• hormon- és enzimpótló terápia;
• hemoszorpció, plazmaforézis, limfoszorpció - a test tisztítása speciális készítményekkel;
• sebészeti kezelés.

Természetesen a genetikai betegségek kezelése hosszú időt vesz igénybe, és nem mindig sikeres. De a terápia új megközelítési módjainak száma évről évre nő, ezért az orvosok optimisták.

Génterápia

Az orvosok és a tudósok világszerte különös reményeket fűznek a génterápiához, melynek köszönhetően lehetőség nyílik jó minőségű genetikai anyag bejuttatására a beteg szervezet sejtjébe.

A génkorrekció a következő szakaszokból áll:

• genetikai anyag megszerzése ( szomatikus sejtek) a betegtől;
• terápiás gén bevitele ebbe az anyagba, amely kijavítja a génhibát;
• korrigált sejtek klónozása;
• új egészséges sejtek bejuttatása a páciens testébe.

A génkorrekció nagy körültekintést igényel, mivel a tudomány még nem rendelkezik teljes információval a genetikai apparátus működéséről.

Az azonosítható genetikai betegségek listája

A genetikai betegségeknek számos osztályozása létezik, ezek önkényesek és az építési elvben különböznek. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb genetikai és örökletes betegségeket:

• Gunther-kór;
• Canavan betegség;
• Niemann-Pick-kór;
• Tay-Sachs-betegség;
• Charcot-Marie-betegség;
• vérzékenység;
• hypertrichosis;
• színvakság - a színekkel szembeni érzéketlenség, a színvakság csak a női kromoszómával terjed, de a betegség csak a férfiakat érinti;
• Capgras tévedés;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia;
• Blashko vonalak;
• mikropszia;
• cisztás fibrózis;
• neurofibromatózis;
• fokozott tükröződés;
• porfíria;
• progéria;
• spina bifida;
• Angelman-szindróma;
• robbanó fej szindróma;
• kék bőr szindróma;
• Down-szindróma;
• élő holttest szindróma;
• Joubert-szindróma;
• kőember szindróma
• Klinefelter-szindróma;
• Klein-Levin szindróma;
• Martin-Bell szindróma;
• Marfan-szindróma;
• Prader-Willi szindróma;
• Robin-szindróma;
• Stendhal-szindróma;
• Turner-szindróma;
• vastagbőrűség;
• fenilketonúria.
• cicero és mások.

Ebben a részben részletesen bemutatjuk az egyes betegségeket, és elmondjuk, hogyan lehet egyeseket gyógyítani. De jobb megelőzni a genetikai betegségeket, mint kezelni őket, különösen azért, mert a modern orvostudomány nem tudja, hogyan kell sok betegséget gyógyítani.

A genetikai betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek klinikai megnyilvánulásaiban nagyon heterogének. A genetikai betegségek fő külső megnyilvánulásai:

• kis fej (mikrokefália);
• mikroanomáliák („harmadik szemhéj”, rövid nyak, szokatlan alakú fülek stb.)
• késleltetett fizikai és mentális fejlődés;
• változások a nemi szervekben;
• túlzott izomlazítás;
• a lábujjak és a kezek alakjának megváltozása;
• a pszichológiai állapot megsértése stb.

Genetikai betegségek – hogyan lehet tanácsot kérni Németországban?

A genetikai konzultáción és a prenatális diagnózison folytatott beszélgetéssel megelőzhetőek a génszinten terjedő súlyos örökletes betegségek. A genetikai tanácsadás fő célja egy újszülöttben előforduló genetikai betegség kockázati fokának meghatározása.

Ahhoz, hogy minőségi konzultációt és tanácsot kapjon a további intézkedésekről, komolyan kell vennie az orvosával való kommunikációt. A konzultáció előtt felelősségteljesen fel kell készülnie a beszélgetésre, emlékeznie kell a hozzátartozói által elszenvedett betegségekre, le kell írnia az összes egészségügyi problémát, és le kell írnia azokat a fő kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

Ha a családban már van egy gyermek anomáliával, veleszületett fejlődési rendellenességgel, készítsd el a fényképeit. Feltétlenül beszélni kell a spontán vetélésekről, a halvaszületés eseteiről és arról, hogyan zajlott (folyik) a terhesség.

Egy genetikai konzultációs orvos képes lesz kiszámítani a súlyos örökletes patológiájú baba születésének kockázatát (még a jövőben is). Mikor beszélhetünk nagy kockázat genetikai betegség kialakulása?

• az akár 5%-os genetikai kockázat alacsonynak tekinthető;
• legfeljebb 10% - enyhén megnövekedett kockázat;
• 10%-ról 20%-ra - átlagos kockázat;
• 20% felett - magas kockázat.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a körülbelül 20%-os vagy azt meghaladó kockázatot vegyék figyelembe a terhesség megszakításának indokaként, vagy (ha még nem áll fenn) a fogamzás ellenjavallataként. De a végső döntést természetesen a házaspár hozza meg.

A konzultáció több szakaszban is történhet. A genetikai betegség diagnosztizálása során az orvos a terhesség előtt és szükség esetén a terhesség alatt kezelési taktikát dolgoz ki. Az orvos részletesen beszél a betegség lefolyásáról, ennek a patológiának a várható élettartamáról, a modern terápia minden lehetőségéről, az árkomponensről és a betegség prognózisáról. Néha a mesterséges megtermékenyítés vagy az embrionális fejlődés során végzett génkorrekció lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak elkerülését. Évről évre új génterápiás módszereket és az örökletes betegségek megelőzését fejlesztik ki, így a genetikai patológia gyógyításának esélye folyamatosan nő.

Németországban aktívan bevezetik és már sikeresen alkalmazzák a génmutációk leküzdésére szolgáló módszereket őssejtek felhasználásával, valamint új technológiákat fontolgatnak a genetikai betegségek kezelésére és diagnosztizálására.

Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek mintegy 6%-a genetikai eredetű különféle fejlődési rendellenességekkel születik. Ez a mutató figyelembe veszi azokat a patológiákat is, amelyek nem azonnal jelennek meg, hanem a gyermekek növekedésével. IN modern világ Az örökletes betegségek aránya évről évre növekszik, ami felkelti a figyelmet és nagy aggodalommal tölti el a szakembereket szerte a világon.

A genetikai tényezők szerepét tekintve az emberi örökletes betegségek a következő három csoportba sorolhatók:

1. Olyan betegségek, amelyek kialakulását csak egy mutált gén jelenléte okozza
Az ilyen patológiákat nemzedékről nemzedékre továbbítják. Ide tartozik a hatujjú, rövidlátó, izomdystrophia.

2. Genetikai hajlamú betegségek
Fejlődésük további külső tényezőknek való kitettséget igényel. Például egy termékben egy bizonyos természetes összetevő súlyos okokat okozhat allergiás reakció, és a traumás agysérülés epilepsziához vezet.

3. Fertőző ágensek vagy sérülések hatására előidézett, de genetikai mutációkkal nem rendelkező szakemberek által megállapított kapcsolattal rendelkező betegségek
IN ebben az esetben az öröklődés továbbra is szerepet játszik. Például egyes családokban a gyerekek nagyon gyakran megfázásban szenvednek, míg másokban még fertőző betegekkel való szoros érintkezés esetén is egészségesek maradnak. A kutatók úgy vélik, hogy a szervezet örökletes jellemzői meghatározzák a különböző betegségek fajtáit és formáit is.

Az örökletes betegségek okai

Minden örökletes betegség fő oka a mutáció, vagyis a genotípus tartós változása. Az emberi örökítőanyag mutációi különbözőek, több típusra oszthatók:

— Génmutációk szerkezeti változásokat képviselnek a DNS szakaszaiban - egy makromolekula, amely biztosítja az emberi test fejlődéséhez szükséges genetikai program tárolását, átvitelét és végrehajtását. Az ilyen változások akkor válnak veszélyessé, ha szokatlan tulajdonságokkal rendelkező fehérjék képződéséhez vezetnek. Mint tudják, a fehérjék az emberi test minden szövetének és szervének alapja. Számos genetikai betegség alakul ki mutációk miatt. Például cisztás fibrózis, hypothyreosis, hemofília és mások.

— Genomi és kromoszómális mutációk- ezek a kromoszómák minőségi és mennyiségi változásai - szerkezeti elemek sejtmagok, amelyek biztosítják az öröklődő információk továbbítását nemzedékről nemzedékre. Ha az átalakulások csak szerkezetükben fordulnak elő, akkor a test alapvető funkcióinak és az emberi viselkedésnek a megsértése nem lehet olyan hangsúlyos. Amikor a változások befolyásolják a kromoszómák számát, nagyon súlyos betegségek alakulnak ki.

— Szexuális vagy szomatikus mutációk(nem vesz részt az ivaros szaporodásban) sejteket. Az első esetben a magzat már a megtermékenyítési szakaszban genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességekre tesz szert, a második esetben a test szöveteinek csak egyes területei maradnak egészségesek.

A szakértők számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek provokálhatják az örökítőanyag mutációit, és ezt követően a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születését. Ezek a következők:

— Családi kapcsolat a születendő baba apja és anyja között
Ebben az esetben megnő annak a kockázata, hogy a szülők azonos károsodást okozó gének hordozói lesznek. Az ilyen körülmények kizárják annak esélyét, hogy a baba egészséges fenotípust szerezzen.

— Leendő szülők életkora
Idővel egyre több genetikai károsodás, bár nagyon csekély, megjelenik a csírasejtekben. Emiatt nő az örökletes rendellenességgel küzdő gyermekvállalás kockázata.

— Az apa vagy anya egy adott etnikai csoporthoz való tartozása
Például az askenázi zsidók képviselői gyakran Gaucher-kórban szenvednek, a mediterrán népek és örmények pedig gyakran Wilson-kórban szenvednek.

— Az egyik szülő testének sugárzásnak való kitettsége, erős mérgező anyag vagy gyógyszer.

— Egészségtelen életmód
A kromoszómák szerkezetét külső tényezők befolyásolják az ember egész életében. Rossz szokások, a helytelen táplálkozás, a súlyos stressz és sok más ok a gének „lebontásához” vezethet.

Ha a terhesség megtervezésekor szeretné kizárni a születendő baba genetikai betegségeit, feltétlenül végezzen vizsgálatot. Ha ezt a lehető legkorábban megteszik, a szülők további lehetőséget kapnak, hogy jó egészséget biztosítsanak gyermeküknek.

Genetikai rendellenességek diagnosztizálása

A modern orvostudomány képes felismerni az örökletes betegség jelenlétét a magzati fejlődés szakaszában, és nagy valószínűséggel előre jelezni az esetleges genetikai rendellenességeket a terhesség tervezése során. Számos diagnosztikai módszer létezik:

1. A perifériás vér biokémiai elemzéseés más biológiai folyadékok az anya szervezetében
Lehetővé teszi, hogy azonosítsa a genetikailag meghatározott betegségek csoportját, amelyek anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak.
2. Citogenetikai elemzés
Ez a módszer a sejten belüli kromoszómák belső szerkezetének és relatív helyzetének elemzésén alapul. Fejlettebb analógja a molekuláris citogenetikai analízis, amely lehetővé teszi a sejtmag legfontosabb elemeinek szerkezetében bekövetkező legkisebb változások kimutatását.
3. Szindróma elemzés
Ez magában foglalja számos jellemző azonosítását egy adott genetikai betegség teljes sokféleségéből. Ez a páciens alapos vizsgálatával és speciális számítógépes programok használatával történik.
4. A magzat ultrahang vizsgálata
Kimutat néhány kromoszómabetegséget.
5. Molekuláris genetikai elemzés
Érzékeli a DNS szerkezetének legkisebb változásait is. Lehetővé teszi a monogén betegségek és mutációk diagnosztizálását.

Fontos, hogy azonnal meghatározzuk az örökletes betegségek jelenlétét vagy valószínűségét a születendő babában. Ez lehetővé teszi, hogy lépéseket tegyen korai szakaszaiban a magzat fejlődését, és előre lehetőséget biztosítanak a káros következmények minimalizálására.

Örökletes betegségek kezelési módszerei

Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket gyakorlatilag nem kezelték, mivel reménytelennek tartották. Visszafordíthatatlan fejlődésüket és hiányukat feltételezték pozitív eredmény orvosi és sebészeti beavatkozások során. A szakértők azonban jelentős előrehaladást értek el az új keresésében hatékony módszerekörökletes patológiák kezelése.

Ma három fő módszer létezik:

1. Tüneti módszer
Célja a fájdalmas tünetek megszüntetése és a betegség progressziójának lassítása. Ez a technika magában foglalja a fájdalomcsillapítók alkalmazását a fájdalom kezelésére, a nootróp gyógyszerek használatát demencia esetén és hasonlókat.

2. Patogenetikai terápia
Magában foglalja a mutált gén által okozott hibák kiküszöbölését. Például, ha nem termel egy bizonyos fehérjét, akkor ezt az összetevőt mesterségesen juttatják be a szervezetbe.

3. Etiológiai módszer
Génkorrekción alapul: a DNS sérült szakaszának izolálása, klónozása és további gyógyászati ​​felhasználása.

A modern orvostudomány sikeresen kezel több tucat örökletes betegséget, de még mindig lehetetlen abszolút eredmények eléréséről beszélni. A szakértők azonnali diagnózist javasolnak, és ha szükséges, tegyenek intézkedéseket a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek csökkentésére.

Az örökletes betegségek azon betegségek kategóriájába tartoznak, amelyek az emberi csírasejtek által a genetikai információ átviteli folyamatainak tartós változásaiban nyilvánulnak meg.

Általános fogalmak az örökletes betegségekről

E patológiák fő oka a génmutációk. Annak ellenére, hogy a kromoszómális apparátus kisebb eltérései gyakran előfordulnak, azonnal megszűnnek, vagy a test bizonyos jellemzőinek javulásához vezetnek az emberek következő generációi számára. Sajnos azonban néhány változás meglehetősen jelentős, például a kromoszómák számának csökkenése vagy növekedése a sejtekben, ami súlyos anomáliákat eredményez.

A legtöbb mutáció negatív környezeti tényezők hatására következik be, például ionizáló sugárzás, mérgező anyagok, néhány gyógyszerek. Bizonyos esetekben azonban nem lehet megállapítani a bekövetkezett változások okát, ezért feltételezhető, hogy azok véletlenszerűen jelennek meg, például a petesejt megtermékenyülése vagy a csírasejtek kezdeti osztódása során.

Örökletes betegségek kezelési módszerei

A modern orvostudomány minden vívmánya ellenére az örökletes betegségek kezelése túlnyomórészt tüneti terápia alkalmazását foglalja magában, és nem vezet a beteg teljes felépüléséhez, hanem csak a tünetek megnyilvánulási fokának csökkentésére irányul.

A leggyakrabban használt módszerek a következők:

• A diétaterápia fontos szakasza számos betegség negatív következményeitől való megszabadulás folyamatának. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket, beleértve a tejet, a halat és a húst, teljesen kizárják az étrendből. Ha a táplálkozásban hibák vannak, a beteg jóléte jelentősen romlik, ráadásul az intelligencia foka csökken a súlyos idiotizmus kialakulásáig. Ezért az orvosok ragaszkodnak az étrend követéséhez, és figyelmeztetnek arra, hogy a be nem tartás veszélyes következményekkel jár;
• koenzimek, különösen vitaminok további ellátása;
• az anyagcserezavarok miatt felhalmozódó méreganyagok időben történő eltávolításának biztosítása a szervezetből. Így Wilson-Konovalov-kór esetén a páciensnek d-penicillamint kell bevennie a réz semlegesítésére, és a vas túlzott felhalmozódásának megakadályozására genoglobinopátiák esetén általában desferált írnak elő;
• olyan anyagok szedése, amelyek termelése a szervezetben betegség miatt leállt (például citilsav orotoaciduria esetén);
• hiányzó hormonok felírása az agyalapi mirigy törpeségére és más hasonló állapotokra;
• a túlzott enzimaktivitás blokkolása inhibitorok segítségével;
• normál genetikai információval rendelkező szövetek, szervek vagy sejtek átültetése.

Emellett megismerheti a modern orvostudomány lehetőségeit a kromoszóma-rendellenességek kezelésében, ha megismerkedhet a génterápia vívmányaival. Ez az irány a genetikai anyag emberi szervezetbe történő átvitelén alapul, azzal a feltétellel, hogy a gént különböző módszerekkel eljuttatják az úgynevezett célsejtekhez.

Használati javallatok

Az örökletes betegségek kezelését csak akkor végezzük, ha a betegséget pontosan azonosítják. Ugyanakkor a terápiás intézkedések felírása előtt számos vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy mely hormonok és egyéb anyagok termelődnek túlzottan a szervezetben, és melyek nem elegendő mennyiségben, a leghatékonyabb gyógyszeradag kiválasztása érdekében.

A gyógyszeres kezelés során a beteg állapotát folyamatosan figyelemmel kísérik, és ha szükséges, módosítják a kezelés menetét.

Rendszerint, gyógyszerek az ilyen betegeket élethosszig vagy hosszú ideig kell szedni (például a testnövekedési folyamat végéig), és étrendi ajánlások szigorúan és folyamatosan kell végrehajtani.

Ellenjavallatok

A terápia kidolgozásakor figyelembe veszik a lehetséges egyéni ellenjavallatokat, és szükség esetén bizonyos gyógyszereket másokkal helyettesítenek.

Amikor bizonyos örökletes betegségek miatt szerv- vagy szövetátültetés mellett döntünk, számolni kell a műtét utáni negatív következmények kockázatával.

84/100 oldal

22. fejezet
ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK KEZELÉSE
Ahogy valószínűleg kérdezi, lehet-e kezelni egy örökletes betegséget? Nem gyógyíthatatlan és visszafordíthatatlan? Gyógyítható-e ez a fajta rendellenesség a szervezetben?
Valójában jelenleg még nem lehet teljesen gyógyítani egy genetikai rendellenességet, de ebben az irányban már történt némi előrelépés. Mostanra legalább kezelhető ez a fajta rendellenesség. Nagy előrelépések történtek ezen az orvostudományi területen, és bizonyos határokat megállapítottak. Segítség nyújtható a betegeknek, és jelentős segítség; életük megmenthető, ha felismerik az őket fenyegető veszélyt. Sokan közülük normális életet élhetnek. A kezelés célja a genetikai rendellenesség megnyilvánulásának megakadályozása, vagy a súlyos szövődmények minimalizálása.
Milyen kezelési módszerek és módszerek lehetségesek az örökletes betegségek kapcsán?

TÁPLÁLÁS

Az a tény, hogy bizonyos élelmiszerek súlyosbítják az örökletes betegségek megnyilvánulásait, régóta ismert. Így sok fekete a tej és a tejtermékek felszívódásához szükséges laktáz enzim hiányával születik. Előfordulhat, hogy ez a rendellenesség csak később, gyermekkorban vagy akár még nyilvánvalóvá válik serdülőkor. Az ilyen egyéneknél az emésztés megzavarodik a tej vagy tejtermékek bevételekor. Ha azonban ezeket az ételeket kerülik, egész életükben egészségesen élhetnek.
Egyes örökletes betegségekben bizonyos élelmiszerek mérgező hatással vannak a szervezetre, és akár halálhoz vagy szellemi retardációhoz is vezethetnek. Hsia professzor a Yale-ről összeállított egy listát a diétákról különféle betegségek, kezelések kategorizálása. Alkalmazzuk az ő megközelítését, és vegyük sorra ezeket a kategóriákat.

Kiegészítők

Annak érdekében, hogy megvédjük a pácienst a szervezetben fellépő biokémiai rendellenességek hatásaitól, bizonyos típusú élelmiszerek és folyadékok használhatók. A kezelés használatára vonatkozó néhány utasítást nagyon egyszerű követni. Például sarlósejtes vérszegénységben a vörösvértestek jellegzetes megjelenést kölcsönöznek a kiszáradásnak. Ezért nagyon fontos, hogy a beteg naponta sok vizet igyon. A víz nagyon fontos a cisztinuria kezelésében is, amely örökletes anyagcserezavar, amelyben vesekövek képződnek. Megakadályozza a vesekő kialakulását és hólyag A lúgok lenyelése segít. Egyes öröklött rendellenességek alacsony vércukorszinthez vezetnek (ezt hipoglikémiának nevezik). Ahhoz, hogy megvédje a beteget a szövődményektől, csak édességet kell biztosítania neki.
Más biokémiai rendellenességek esetén az ilyen egyszerű diétás kezelés sajnos nem elegendő. Egyes cukrok, például a glükóz és a galaktóz súlyos szövődményeket okozhatnak az öröklött szénhidrát-anyagcsere-zavarban szenvedőknél. A galaktozémiának nevezett újszülötteknél a tejcukor (galaktóz) agykárosodást, májzsugorodást, szürkehályogot és akár halált is okozhat közvetlenül a születés után. Mindez elkerülhető, ha már a gyermek életének első napjaiban szigorúan kizárjuk az ilyen típusú cukrokat az étrendből, és még jobb, ha a kismama étrendjéből. Ilyen esetekben nagyon fontos a prenatális diagnózis, hiszen az anya testén keresztül lehetséges a magzat kezelése.
A fruktóz intoleranciának nevezett állapotban a szervezet nem képes elviselni a gyümölcsben található cukrot. A kezelést megkönnyíti, hogy a beteg maga is gyakran tapasztal idegenkedést az édes ételektől.
Mint már említettük, a koleszterintartalmú élelmiszerek, például a tojás és a telített zsírok elhagyása nagyon fontos egyes szív- és érrendszeri betegségek kezelésében. Még olyan szabálysértés is van, amelyben vegyszerek, a klorofillal kapcsolatos, súlyos agykárosodást és vakságot okozhat. Megelőzheti a betegséget, vagy legalábbis enyhítheti a beteg állapotát, ha minden zöld gyümölcsöt és zöldséget kiiktat az étrendből.

Korlátozások és csere

Az igazi probléma akkor merül fel, ha az egyik alapvető élelmiszerről kiderül, hogy mérgező egy örökletes betegségben szenvedő beteg számára. Ennek az alapvető élelmiszernek a kizárása alultápláltsághoz, növekedési visszamaradáshoz és akár halálhoz is vezethet. Nagy érték Ebben az esetben a kizárt élelmiszerterméket szintetikus helyettesítőkkel helyettesítik. Jó példa erre a fenilketonuria (PKU) nevű betegség. Mint már említettük, a gyermek életének első napjaiban felállított diagnózis azonnali étkezési korlátozást tesz lehetővé, ami lehetővé teszi az érintett gyermekek számára, hogy normálisan fejlődjenek, súlyos mentális retardáció, ekcéma, görcsrohamok és egyéb, a PKU-val járó szövődmények nélkül.
Ebben az esetben a fenilalanin korlátozásáról beszélünk, egy olyan aminosavról, amely minden jó minőségű élelmiszerben megtalálható, és szükséges a szervezet összes fehérje termeléséhez. Ennek az aminosavnak a szervezetben való körültekintő szabályozásával, állandó monitorozásával és szintetikus fehérjével való helyettesítésével sikerrel lehet elérni a betegségben érintett gyermek kezelését. De ez a kezelés rendkívül összetett, és egy nagy egészségügyi központban kell elvégezni. Igaz, a korlátozott rendszer súlyossága enyhülhet, amikor a gyermek elkezd iskolába járni. De sok szülő észrevesz egy hatalmas érzelmi stressz hogy ez a terápia behoz egy család életébe. A szigorú diéta megfosztja a gyermeket sok olyan ételtől, amelyet szívesen fogyasztana; Ezenkívül néhány szintetikus helyettesítőnek kellemetlen íze van. Szisztematikus orvosi felügyelet, ismételt vérvizsgálat, állandó óvintézkedések a gyermek kezelésében - mindez fájdalmasan érinti az összes családtagot. Kétségtelen azonban, hogy ilyen gondos táplálkozási terápia és kezelés nélkül szinte minden PKU-ban érintett gyermek súlyos agykárosodást szenvedne, és egyáltalán nem tudná megtanítani vagy betanítani őket semmire.
Amikor egy PKU-ban szenvedő személy felnő, megházasodik, és úgy dönt, hogy gyermeket vállal, további aggályok merülnek fel az új életmóddal kapcsolatban. A múltban ilyen helyzetek nagyon ritkán fordultak elő. Most, ha a betegek táplálkozását szigorúan ellenőrzik, házasodhatnak és gyermeket vállalhatnak. Korábban a PKU-ban szenvedő nőktől született gyermekek gyakorlatilag 100%-a szellemi fogyatékos volt. Ma már tudjuk, hogy ha egy PKU-s nőt korlátozó diétán tartanak a terhesség alatt, biztosak lehetünk benne, hogy a vérében lévő mérgező fenilalanin nem károsítja a magzat agyát. Az is nagyon világos, hogy ha agykárosodást észlelnek a magzatban PKU-val, az visszafordíthatatlan.
Egy másik példa az öröklött rendellenességre, amely korlátozó diétával kezelhető, a Wilson-kór. Ez a réz anyagcsere hibájából adódik, ami nagy mennyiségű réz felhalmozódását okozza az agyban és a májban. Minden magas réztartalmú ételt, például cseresznyét, csokoládét és marhahúst teljesen ki kell zárni az étrendből. Szükséges továbbá olyan gyógyszerek szedése, amelyek megszabadítják a testet a réztől.

Egy örökletes betegség kezelésekor a speciális étrend-kiegészítők megmenthetik a beteg életét. A szervezetben számos biokémiai rendellenesség van, amelyekben további aminosavak és fehérjék kerülnek be kritikus. Egy másik típusú kiegészítés - a diabetes insipidus kezelésére - vizet és hormont tartalmaz. Diabetes insipidus- nemhez kötött betegség, hordozói nők, míg csak férfiakat érint. Ezzel a betegséggel a vesék elvesztik a vizeletkoncentráció képességét (ez a típusú cukorbetegség különbözik a diabetes mellitustól). A beteg sok folyadékot veszít a vizeletben, ennek következtében a szervezet kiszárad, és végül a beteg meghalhat. Az időben történő vízfogyasztás meghosszabbítja a beteg életét. De cserére is szükség van: a vesék képtelensége normálisan működni az agyalapi mirigy (az agy alján található tobozmirigy) által termelt hormon hiányával magyarázható. Speciális kutatások lehetővé tették ennek a hormonnak a por alakban történő előállítását; a betegek az orrukon át szippantják, akár a tubákot. Az orrból a por felszívódik a vérbe, és az egész szervezetben keringve eljut a vesékig, és helyreállítja azok normális működését.
Örökletes anyagcsere-rendellenességek esetén kiemelkedő jelentőségű lehet a vitaminok táplálékhoz adása. Egy olyan betegségnél, mint a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa, a zsírok és a zsírban oldódó A-, D-, E- és K-vitaminok nem szívódnak fel megfelelően a belekben. A K-vitamin hiánya erős vérzésben és vérzésben nyilvánul meg. Mivel a vitaminok létfontosságúak bizonyos testreakciókhoz, néha nagyon nagy adagokat kell bevenni.
Előrelépések történtek az úgynevezett magzati metilmalon-aciduria (súlyos biokémiai rendellenesség) kezelésében a B12-vitamin telítődózisának közvetlenül a terhes nőnek történő beadásával (lásd 16. fejezet).
Ez az az ideális, amelyre törekszünk: az abortusz szükségességének megelőzése a magzat méhen belüli biztonságos kezelésével. Sokat kell tennünk azért, hogy elkötelezettek maradjunk e cél mellett, elkerüljük az abortusz okozta traumát, és biztosítsuk, hogy a kívánt gyermekek egészségesen szülessenek.
A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa azonban nem csupán további vitaminokat igényel. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásai mellett a krónikus tüdőfertőzés is megfigyelhető, hogy a hasnyálmirigy nem választja ki megfelelően az emésztéshez szükséges speciális enzimet. Ezért a betegeknek általában azt írják elő, hogy szájon át vegyenek be hasnyálmirigy-kivonatot: legalább tíz tablettát étkezésenként egész életen át. Ez a fajta kezelés nem gyógyítja meg teljesen a betegséget, de szinte normális bélműködést biztosít a beteg számára.